Ano ang Williams Syndrome?

Williams Syndrome (WS), na tinatawag ding Williams-Beuren Syndrome (WBS), ay isang genetic, neurodevelopental disorder kung saan ang chromosome pitong ay nawawala tungkol sa 26 gen.Ang karamdaman ay pinangalanan kay Dr. J. C. P. Williams ng New Zealand, na unang nakilala ito noong 1961. Ang karamdaman ay bihirang, na nakakaapekto lamang sa isang tao sa 7,500 hanggang 20,000.

Ang mga nagdurusa ng Williams syndrome ay nailalarawan sa mga tampok na facial ng elfin, at isang mababang tulay ng ilong, isang napaka -sosyal at masayang pag -uugali, at pag -retard ng kaisipan kasama ang mga kasanayan sa musikal at pandiwang.Ang mga ito ay madaling kapitan ng mga problema sa cardiovascular, kabilang ang aortic o pulmonary valve stenosis, isang puso na malformation na pumipigil sa daloy ng dugo, at hypercalcaemia, o nakataas na antas ng calcium sa dugo.Ang mga may WS ay may posibilidad na maging kaliwa at kaliwa-mata na nangingibabaw.Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa WS, kahit na ang mga sintomas, tulad ng mga problema sa cardiovascular, kung minsan ay maaaring tratuhin o maibsan.Bilang mga may sapat na gulang, ang mga ito ay karaniwang mas maliit kaysa sa average.Ang mababang tono ng kalamnan, mga kasukasuan ng lax, at magkasanib na higpit ay pangkaraniwan din, kahit na ang pisikal na therapy ay makakatulong na maibsan ang mga naturang problema.Dahil sa mababang tono ng kalamnan, ang mga taong may WS ay madaling kapitan ng inguinal hernias.Ang mga malformations ng bato at ngipin ay pangkaraniwan din sa mga may Williams syndrome, at ang mga nagdurusa sa bata ay madalas na nagpapakita ng kahirapan sa pagpapakain bilang isang resulta ng mga abnormalidad ng ngipin at mababang tono ng kalamnan.May posibilidad din silang kulang sa pangkaraniwang kahulugan, at napaka komportable sa mga estranghero.Ang mga may WS ay kilala na hindi pangkaraniwang palakaibigan, magalang, at masayang, at nasisiyahan silang makipag -usap sa iba.Gayunpaman, madalas din silang may mas mataas na antas ng pagkabalisa kaysa sa iba, at mas madaling kapitan ng phobias.Ang kaguluhan sa atensyon ay isa pang karaniwang isyu.

Ang isa sa mga pinaka -kapansin -pansin na katangian ng mga may Williams syndrome ay ang kanilang pag -ibig sa musika.Ang mga taong may WS ay mas malamang kaysa sa iba na magkaroon ng perpektong pitch, at marami ang napaka -musikal na talento.Gayunpaman, ang mga ito ay madaling kapitan ng hyperacusis, o pinataas na pagiging sensitibo sa ilang mga tunog, tulad ng mga tunog na may mataas na tunog.Ang Phonophobia, ang takot sa malakas na tunog, ay pangkaraniwan din sa mga may Williams syndrome.Ang mga karamdaman sa pandinig na ito ay katulad sa mga nakakaapekto sa mga taong may pagkawala ng pandinig na walang ingay, at maaaring dahil sa madepekto ng auditory nerve.Ang Hyperacusis ay maaari ring maging sanhi ng mataas na antas ng pagkabalisa na karaniwang sa mga may Williams syndrome.