Τι είναι οι μεταλλάξεις missense;

Μια μετάλλαξη Missense είναι ένας τύπος γενετικής μετάλλαξης στον οποίο μια μοναδική βάση αντικαθίσταται με μια άλλη βάση, αλλάζοντας ένα "γράμμα" στην αλληλουχία κωδικοποίησης του DNA.Ανάλογα με το πού συμβαίνει η μετάλλαξη και ποια βάση αλλάζει, μια μετάλλαξη Missense μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας ή μπορεί να οδηγήσει σε λειτουργική αλλαγή.Αρκετές γενετικές συνθήκες έχουν συνδεθεί με μεταλλάξεις missense και αυτές οι μεταλλάξεις συνδέονται επίσης με έναν αριθμό καρκίνων.

Αυτή η μετάλλαξη είναι ένα παράδειγμα μιας σημειακής μετάλλαξης, στην οποία μεταβάλλεται μια μόνο βάση νουκλεοτιδίων.Σε μια μετάβαση, μια πουρίνη ανταλλάσσεται για μια άλλη πουρίνη ή μια πυριμιδίνη ανταλλάσσεται για μια άλλη πυριμιδίνη.Στις μεταδιδές, μια πουρίνη και η πυριμιδίνη ανταλλάσσονται.Είτε αλλάζει την αλληλουχία DNA, πράγμα που σημαίνει ότι το DNA μπορεί να κωδικοποιήσει μια διαφορετική πρωτεΐνη από ό, τι υποτίθεται ότι σε υγιή άτομα.Ανάλογα με το πού συμβαίνει το γονίδιο, η μετάλλαξη συμβαίνει, αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συνεπειών όταν το DNA κωδικοποιεί μια διαφορετική πρωτεΐνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν υπάρχει λειτουργική αλλαγή ή υπάρχει αλλαγή, αλλά είναι ελάχιστη.Σε άλλες, η ανταλλαγή προκαλεί σοβαρές επιπλοκές, επειδή το σώμα χτίζει μια εντελώς διαφορετική πρωτεΐνη.Μερικά παραδείγματα γενετικών καταστάσεων που προκαλούνται από μεταλλάξεις missense περιλαμβάνουν ορισμένες μορφές κυστικής ίνωσης, αναιμία των δρεπανοκυτταρικών και αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (νόσο ALS ή Lou Gehrig).Οι μεταλλάξεις Missense έχουν επίσης συνδεθεί με καρκίνες που συμβαίνουν όταν ο κυτταρικός διαχωρισμός εξέρχεται από τον έλεγχο.Προκειμένου να επιβεβαιωθεί ότι έχει συμβεί μια μετάλλαξη missense, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ποια γονίδια εμπλέκονται στην κατάσταση ενός ασθενούς και να προσδιοριστούν οι ακριβείς θέσεις στο γονίδιο όπου συμβαίνουν ανωμαλίες.στην κυτταρική διαίρεση που προκάλεσε μια μετατροπή ή μια μετάβαση.Άλλοι μπορεί να προκληθούν από έκθεση σε μεταλλαξιογόνα, όπως επικίνδυνα αέρια.Οι πρώτες μεταλλάξεις missense εντοπίστηκαν στη δεκαετία του 1950 και η κατανόηση του τρόπου λειτουργίας τέτοιων μεταλλάξεων έχει επεκταθεί σε μεγάλο βαθμό από τότε, χάρη στην αλληλουχία του DNA και μια μεγαλύτερη κατανόηση του γονιδιώματος. Όταν μια μεταλλαγμένη μετάλλαξη δεν προκαλεί λειτουργική αλλαγή, είναιμερικές φορές γνωστή ως συντηρητική ή σιωπηλή μετάλλαξη.Οι άνθρωποι μπορεί να αγνοούν εντελώς το γεγονός ότι φέρουν μια μετάλλαξη σε αυτές τις περιπτώσεις.Οι μεταλλάξεις Missense που οδηγούν σε αλλαγές εντοπίζονται συνεχώς.Η ιατρική κατανόηση των γενετικών παθήσεων μετατοπίζεται επίσης ως απάντηση σε αυτές τις νέες πληροφορίες, καθώς οι ερευνητές μαθαίνουν ότι η σοβαρότητα των γενετικών καταστάσεων μπορεί να ποικίλει σε μεγάλο βαθμό, ανάλογα με τις παραλλαγές μέσα σε ένα γενετικό υλικό ενός ασθενή.