Ano ang mga mutation ng missense?

Ang isang missense mutation ay isang uri ng genetic mutation kung saan ang isang solong base ay pinalitan ng isa pang base, na binabago ang isang "titik" sa pagkakasunud -sunod ng coding ng DNA.Depende sa kung saan nangyayari ang mutation at kung aling base ang nabago, ang isang missense mutation ay maaaring humantong sa mga problema sa kalusugan o maaaring magresulta sa walang pagbabago na pagbabago.Maraming mga kondisyon ng genetic ang na -link sa mga mutation ng missense, at ang mga mutasyon na ito ay nauugnay din sa isang bilang ng mga kanser.Sa isang paglipat, ang isang purine ay pinalitan para sa isa pang purine, o isang pyrimidine ay pinalitan para sa isa pang pyrimidine.Sa mga paglilipat, isang purine at pyrimidine ay pinalitan.Alinman ay nagbabago ang pagkakasunud -sunod ng DNA, na nangangahulugang ang DNA ay maaaring code para sa ibang protina kaysa sa dapat na sa mga malulusog na indibidwal.Depende sa kung saan nangyayari ang gene ang mutation, maaari itong maging sanhi ng iba't ibang mga kahihinatnan kapag ang mga code ng DNA ay may ibang protina.Sa iba, ang pagpapalit ay nagdudulot ng malubhang komplikasyon, dahil ang katawan ay nagtatayo ng isang iba't ibang protina.Ang ilang mga halimbawa ng mga kondisyon ng genetic na sanhi ng mga mutation ng missense ay kasama ang ilang mga anyo ng cystic fibrosis, sakit sa anemia ng cell, at amyotrophic lateral sclerosis (ALS o Lou Gehrigs disease).Ang mga mutation ng missense ay naka -link din sa mga cancer na nagaganap kapag nawala ang kontrol ng cell division.Upang kumpirmahin na naganap ang isang missense mutation, kinakailangang malaman kung aling mga gene ang kasangkot sa kondisyon ng mga pasyente, at upang makilala ang tumpak na mga lokasyon sa gene kung saan nagaganap ang mga abnormalidad.

Maraming mga mutasyon ng missense ay kusang, sanhi ng mga pagkakamalisa cell division na nagdulot ng isang transversion o isang paglipat.Ang iba ay maaaring sanhi ng pagkakalantad sa mga mutagens, tulad ng mga mapanganib na gas.Ang mga unang mutasyon ng missense ay nakilala noong 1950s, at ang pag -unawa sa kung paano ang gayong mga mutasyon ay lubos na pinalawak mula noon, salamat sa pagkakasunud -sunod ng DNA at isang higit na pag -unawa sa genome.Minsan kilala bilang isang konserbatibo o tahimik na mutation.Ang mga tao ay maaaring ganap na walang kamalayan sa katotohanan na nagdadala sila ng isang mutation sa mga kasong ito.Ang mga mutasyon ng missense na nagreresulta sa mga pagbabago ay patuloy na nakikilala.Ang pag -unawa sa medikal ng mga sakit na genetic ay lumilipat din bilang tugon sa bagong impormasyon na ito, dahil natutunan ng mga mananaliksik na ang kalubhaan ng mga kondisyon ng genetic ay maaaring mag -iba, depende sa mga pagkakaiba -iba sa loob ng isang indibidwal na mga pasyente na genetic na materyal.