การกลายพันธุ์ของ missense คืออะไร?

การกลายพันธุ์ของ missense เป็นประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งฐานเดียวจะถูกแทนที่ด้วยฐานอื่นเปลี่ยน“ ตัวอักษร” หนึ่งตัวในลำดับการเข้ารหัสของ DNAขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นและฐานที่เปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของ missense อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพหรืออาจส่งผลให้ไม่มีการเปลี่ยนแปลงการทำงานเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของ missense และการกลายพันธุ์เหล่านี้ยังเกี่ยวข้องกับมะเร็งจำนวนหนึ่ง

การกลายพันธุ์นี้เป็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์ของจุดซึ่งฐานนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในการเปลี่ยนแปลงในการเปลี่ยนแปลง purine จะถูกสลับสำหรับ purine อื่นหรือ pyrimidine ถูกเปลี่ยนเป็น pyrimidine อื่นในการข้ามเส้น purine และ pyrimidine ถูกสลับการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอซึ่งหมายความว่า DNA อาจรหัสสำหรับโปรตีนที่แตกต่างจากที่ควรจะเป็นในบุคคลที่มีสุขภาพดีขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นได้ที่ไหนสิ่งนี้อาจทำให้เกิดผลที่หลากหลายเมื่อรหัสดีเอ็นเอเป็นโปรตีนที่แตกต่างกัน

ในบางกรณีไม่มีการเปลี่ยนแปลงการทำงานหรือมีการเปลี่ยนแปลง แต่มีน้อยที่สุดในคนอื่น ๆ การแลกเปลี่ยนทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงเนื่องจากร่างกายสร้างโปรตีนที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิงตัวอย่างบางส่วนของเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ missense รวมถึงบางรูปแบบของโรคปอดเรื้อรัง, โรคโลหิตจางเซลล์เคียวและเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (โรค ALS หรือ Lou Gehrigs)การกลายพันธุ์ของ Missense ยังเชื่อมโยงกับมะเร็งที่เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์ไม่สามารถควบคุมได้เพื่อยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ของ missense เกิดขึ้นมีความจำเป็นที่จะต้องรู้ว่ายีนใดที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขของผู้ป่วยและเพื่อระบุตำแหน่งที่แม่นยำในยีนที่มีความผิดปกติเกิดขึ้น

การกลายพันธุ์ของ missense จำนวนมากเกิดขึ้นเองในการแบ่งเซลล์ซึ่งทำให้เกิดการเลื่อนลอยหรือการเปลี่ยนแปลงคนอื่นอาจเกิดจากการสัมผัสกับการกลายพันธุ์เช่นก๊าซอันตรายการกลายพันธุ์ของ missense ครั้งแรกถูกระบุในปี 1950 และความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ดังกล่าวมีการขยายตัวอย่างมากตั้งแต่นั้นมาขอบคุณการจัดลำดับดีเอ็นเอและความเข้าใจที่มากขึ้นของจีโนม

เมื่อการกลายพันธุ์ของ missense ไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงบางครั้งเรียกว่าการกลายพันธุ์แบบอนุรักษ์นิยมหรือเงียบผู้คนอาจไม่ทราบถึงความจริงที่ว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ในกรณีเหล่านี้การกลายพันธุ์ของ Missense ซึ่งส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลาความเข้าใจทางการแพทย์ของโรคทางพันธุกรรมก็เปลี่ยนไปในการตอบสนองต่อข้อมูลใหม่นี้เนื่องจากนักวิจัยรู้ว่าความรุนแรงของเงื่อนไขทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับความแปรปรวนภายในผู้ป่วยแต่ละรายวัสดุทางพันธุกรรม