Đột biến tên lửa là gì?

Đột biến tên lửa là một loại đột biến di truyền trong đó một cơ sở duy nhất được thay thế bằng một cơ sở khác, thay đổi một chữ cái trên mạng trong chuỗi mã hóa của DNA.Tùy thuộc vào nơi xảy ra đột biến và cơ sở nào được thay đổi, đột biến tên lửa có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe hoặc có thể dẫn đến không thay đổi chức năng.Một số điều kiện di truyền đã được liên kết với các đột biến tên lửa và các đột biến này cũng liên quan đến một số bệnh ung thư. Đột biến này là một ví dụ về đột biến điểm, trong đó một cơ sở nucleotide duy nhất thay đổi.Trong một quá trình chuyển đổi, một purine được hoán đổi cho một purine khác, hoặc một pyrimidine được hoán đổi cho một pyrimidine khác.Trong các lần chuyển đổi, một purine và pyrimidine được hoán đổi.Hoặc là thay đổi trình tự DNA, có nghĩa là DNA có thể mã cho một protein khác so với nó được cho là ở những người khỏe mạnh.Tùy thuộc vào nơi trên gen xảy ra đột biến, điều này có thể gây ra nhiều hậu quả khi DNA mã hóa một protein khác nhau. Trong một số trường hợp, không có thay đổi chức năng, hoặc có sự thay đổi, nhưng nó là tối thiểu.Ở những người khác, hoán đổi gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bởi vì cơ thể xây dựng một protein hoàn toàn khác.Một số ví dụ về các tình trạng di truyền gây ra bởi các đột biến tên lửa bao gồm một số dạng xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh xơ cứng bên amyotrophic (bệnh ALS hoặc Lou Gehrigs).Đột biến tên lửa cũng đã được liên kết với các bệnh ung thư xảy ra khi sự phân chia tế bào vượt khỏi tầm kiểm soát.Để xác nhận rằng đột biến tên lửa đã xảy ra, cần phải biết gen nào liên quan đến tình trạng bệnh nhân và xác định các vị trí chính xác trên gen xảy ra bất thường.trong phân chia tế bào gây ra chuyển đổi hoặc chuyển đổi.Những người khác có thể được gây ra bởi việc tiếp xúc với đột biến, chẳng hạn như khí nguy hiểm.Các đột biến tên lửa đầu tiên được xác định vào những năm 1950 và sự hiểu biết về cách các đột biến như vậy hoạt động đã được mở rộng rất nhiều kể từ đó, nhờ trình tự DNA và sự hiểu biết lớn hơn về bộ gen.đôi khi được biết đến như một đột biến bảo thủ hoặc im lặng.Mọi người có thể hoàn toàn không biết về thực tế rằng họ mang một đột biến trong những trường hợp này.Đột biến tên lửa dẫn đến thay đổi liên tục được xác định.Hiểu biết y khoa về các bệnh di truyền cũng đang thay đổi để đáp ứng với thông tin mới này, vì các nhà nghiên cứu biết rằng mức độ nghiêm trọng của các tình trạng di truyền có thể thay đổi rất nhiều, tùy thuộc vào sự thay đổi trong một vật liệu di truyền của từng bệnh nhân.