Mik azok a missense mutációk?

A missense mutáció egy olyan genetikai mutáció, amelyben egyetlen bázist helyettesítünk egy másik bázisra, megváltoztatva egy „betűt” a DNS kódoló szekvenciájában.Attól függően, hogy hol történik a mutáció, és melyik bázis megváltozik, a missense mutáció egészségügyi problémákhoz vezethet, vagy nem eredményezhet funkcionális változást.Számos genetikai állapot kapcsolódik a missense mutációkhoz, és ezek a mutációk számos rákhoz kapcsolódnak.

Ez a mutáció egy pontmutáció példája, amelyben egyetlen nukleotid alap megváltozott.Egy átmenet során egy purint cserélnek egy másik purinra, vagy egy pirimidint cserélnek egy másik pirimidinre.A transzverziókban egy purint és pirimidint cserélnek.Vagy megváltoztatja a DNS -szekvenciát, ami azt jelenti, hogy a DNS eltérő fehérjére kódolhat, mint az egészséges egyéneknél.Attól függően, hogy a génen hol történik a mutáció, ez különféle következményeket okozhat, ha a DNS eltérő fehérjét kódol. Bizonyos esetekben nincs funkcionális változás, vagy van változás, de ez minimális.Másokban a csere súlyos szövődményeket okoz, mivel a test teljesen más fehérjét épít fel.A missense mutációk által okozott genetikai állapotok néhány példája közé tartozik a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és az amyotrophic laterális szklerózis (ALS vagy Lou Gehrig -kór) bizonyos formái.A missense mutációk összekapcsolódtak a rákokkal is, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a sejtosztódás kikerül a kontrollból.Annak igazolására, hogy missense mutáció történt, meg kell tudni, hogy mely gének vesznek részt a beteg állapotában, és azonosítsák a gén pontos helyeit, ahol rendellenességek fordulnak elő.a transzverziót vagy az átmenetet okozó sejtosztályban.Másokat mutagéneknek, például veszélyes gázoknak való kitettség okozhat.Az első missense mutációkat az 1950 -es években azonosították, és az ilyen mutációk működésének megértése azóta jelentősen kibővült, a DNS szekvenálásának és a genom jobb megértésének köszönhetően.Néha konzervatív vagy csendes mutációnak nevezik.Lehet, hogy az emberek teljesen nem tudják, hogy ezekben az esetekben mutációt hordoznak.Folyamatosan azonosítják a missense mutációkat, amelyek változást eredményeznek.A genetikai betegségek orvosi megértése szintén változik az új információra reagálva, mivel a kutatók megtudják, hogy a genetikai állapotok súlyossága jelentősen változhat, az egyes betegek genetikai anyagának eltéréseitől függően.