Apa itu mutasi missense?

Mutasi missense adalah jenis mutasi genetik di mana basis tunggal diganti dengan basis lain, mengubah satu "huruf" dalam urutan pengkodean DNA.Tergantung di mana mutasi terjadi dan basis mana yang diubah, mutasi missense dapat menyebabkan masalah kesehatan atau dapat mengakibatkan tidak ada perubahan fungsional.Beberapa kondisi genetik telah dikaitkan dengan mutasi missense, dan mutasi ini juga dikaitkan dengan sejumlah kanker.

Mutasi ini adalah contoh mutasi titik, di mana basis nukleotida tunggal berubah.Dalam transisi, purin ditukar dengan purin lain, atau pirimidin ditukar dengan pirimidin lain.Dalam transversi, purin dan pirimidin ditukar.Entah mengubah urutan DNA, yang berarti bahwa DNA dapat mengkode protein yang berbeda dari yang seharusnya pada individu yang sehat.Bergantung pada di mana pada gen mutasi terjadi, ini dapat menyebabkan berbagai konsekuensi ketika DNA mengkode protein yang berbeda.

Dalam beberapa kasus, tidak ada perubahan fungsional, atau ada perubahan, tetapi minimal.Pada yang lain, swap menyebabkan komplikasi yang parah, karena tubuh membangun protein yang sama sekali berbeda.Beberapa contoh kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi missense termasuk beberapa bentuk fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan sklerosis lateral amyotrophic (penyakit ALS atau Lou Gehrigs).Mutasi missense juga telah dikaitkan dengan kanker yang terjadi ketika pembelahan sel keluar dari kendali.Untuk mengkonfirmasi bahwa mutasi missense telah terjadi, perlu untuk mengetahui gen mana yang terlibat dalam kondisi pasien, dan untuk mengidentifikasi lokasi yang tepat pada gen di mana kelainan terjadi.

Banyak mutasi missense spontan, disebabkan oleh kesalahandalam pembelahan sel yang menyebabkan transversi atau transisi.Yang lain mungkin disebabkan oleh paparan mutagen, seperti gas berbahaya.Mutasi missense pertama diidentifikasi pada tahun 1950 -an, dan pemahaman tentang bagaimana mutasi seperti itu bekerja sangat berkembang sejak saat itu, berkat sekuensing DNA dan pemahaman yang lebih besar tentang genom.

Ketika mutasi missense tidak menyebabkan perubahan fungsional, itu terjadiTerkadang dikenal sebagai mutasi konservatif atau diam.Orang mungkin sama sekali tidak menyadari fakta bahwa mereka membawa mutasi dalam kasus -kasus ini.Mutasi missense yang menghasilkan perubahan terus -menerus diidentifikasi.Pemahaman medis penyakit genetik juga bergeser dalam menanggapi informasi baru ini, karena para peneliti belajar bahwa tingkat keparahan kondisi genetik dapat sangat bervariasi, tergantung pada variasi dalam materi genetik pasien individu.