Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι μεταβολικών ασθενειών;

Η μεταβολική νόσος είναι ένας γενικός όρος για πολλές διαφορετικές γενετικά κληρονομικές συνθήκες στις οποίες ο μεταβολισμός είναι εξασθενημένος.Βασικά, αυτό μεταφράζεται σε μια αδυναμία να ξεκινήσει ο καταβολισμός και ο αναβολισμός, οι δύο διαδικασίες που είναι απαραίτητες για την παραγωγή και τη χρήση ενέργειας που απαιτείται για μια ποικιλία κυτταρικών λειτουργιών.Ο πρωταρχικός λόγος αυτής της δυσλειτουργίας είναι η μειωμένη διαθεσιμότητα ή ακόμη και η πλήρης έλλειψη ορισμένων ενζύμων που απαιτούνται για την καταλύτη των σωστών μεταβολικών οδών που προκαλούν βιοχημικές αντιδράσεις εντός των κυττάρων.Ανάλογα με τα συγκεκριμένα ένζυμα και τις μεταβολικές οδούς που εμπλέκονται, οι διαταραχές που ορίζονται ως μεταβολικές ασθένειες έχουν πολυάριθμες ταξινομήσεις.Πολλοί εμπίπτουν στις κατηγορίες ελαττωματικού αμινοξέων, οργανικού οξέος, υδατανθράκων ή μεταβολισμού λιπιδίων, αλλά μπορεί να εμφανιστούν χιλιάδες άλλοι τύποι για άλλους λόγους.

Για παράδειγμα, το Tay-Sachs είναι ένας τύπος μεταβολικής νόσου που προκαλείται από ανεπαρκή ποσότητα β-εξισαμινιδάσης Α, ένα ένζυμο που καταλύει τη μεταβολική οδό για τον μεταβολισμό των λιπαρών οξέων που ονομάζονται γαγγλιοσίδες.Αυτό οδηγεί σε τοξική συσσώρευση λιπαρών οξέων στον εγκέφαλο, γεγονός που αναγκάζει αργά την επιδείνωση του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου.Παρόλο που το Tay-Sachs είναι σπάνιο, συμβαίνει συνήθως σε βρέφη κάτω των έξι μηνών και συνήθως προκαλεί θάνατο εντός τεσσάρων ετών.ταξινομείται υπό εξασθενημένο μεταβολισμό υδατανθράκων.Το σύνδρομο Lesch -Nyhan, από την άλλη πλευρά, προκύπτει από δυσλειτουργικό μεταβολισμό πουρίνης και οδηγεί σε μια κατάσταση γνωστή ως υπερουρικιαιμία στην οποία το σώμα παράγει υπερβολικό ουρικό οξύ και προκαλεί βλάβη στα νεφρά.Το σύνδρομο Kearns-Sayre και το σύνδρομο Zellweger προκαλούνται από ελαττωματική μιτοχονδριακή και υπεροξυομική λειτουργία, αντίστοιχα.Παραδείγματα μεταβολικών διαταραχών που περιλαμβάνουν μεταβολισμό αμινοξέων περιλαμβάνουν ομοκυστινουρία, φαινυλκετονουρία και ασθένεια ούρων σφενδάμου.Η τελευταία κατάσταση είναι έτσι-ονομάζεται επειδή μια συσσώρευση αμινοξέων παραπροϊόντων προκαλεί τον ιδρώτα και τα ούρα να μυρίζουν σαν σιρόπι σφενδάμου. Τα συμπτώματα αυτών και άλλων τύπων διαταραχών ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό και μπορεί να περιλαμβάνουν δυσλειτουργία των νεφρών, το μεγέθυνση του ήπατος, του πόνου των μυών,, νευροπάθεια, οπτικές διαταραχές, δυσπλασίες των οστών και επιληπτικές κρίσεις.Κάθε φορά που υπάρχει υποψία μεταβολικής νόσου, ο ασθενής θα υποβληθεί συνήθως σε μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένης της νευρολογικής αξιολόγησης, των εξετάσεων αίματος, των δοκιμών ούρων, του ηλεκτρομυογίου για τη μέτρηση της μυϊκής αδυναμίας και της απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου.Η θεραπεία ποικίλλει επίσης ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου, αλλά συνήθως περιλαμβάνει τη διατροφική θεραπεία, τη φυσική θεραπεία, τη φαρμακευτική αγωγή και, στην περίπτωση των ανωμαλιών των μυών ή των οστών, της χειρουργικής επέμβασης ή της μεταμόσχευσης μυελού των οστών.Δυστυχώς, πολλοί τύποι μεταβολικών ασθενειών δεν μπορούν να θεραπευτούν.Ωστόσο, με έγκαιρη ανίχνευση και κατάλληλη θεραπεία, πολλά παιδιά και ενήλικες μπορούν να απολαύσουν ενεργές ζωές.