Apa saja berbagai jenis penyakit metabolisme?

Penyakit metabolisme adalah istilah selimut untuk berbagai kondisi yang diwariskan secara genetik di mana metabolisme terganggu.Pada dasarnya, ini berarti ketidakmampuan untuk memulai katabolisme dan anabolisme, dua proses yang diperlukan untuk memproduksi dan memanfaatkan energi yang diperlukan untuk berbagai fungsi seluler.Alasan utama disfungsi ini adalah ketersediaan yang berkurang atau bahkan kurangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk mengkatalisasi jalur metabolisme yang benar yang memicu reaksi biokimia dalam sel.Bergantung pada enzim spesifik dan jalur metabolisme yang terlibat, gangguan yang ditunjuk sebagai penyakit metabolisme memiliki banyak klasifikasi.Banyak yang termasuk dalam kategori asam amino yang rusak, asam organik, karbohidrat, atau metabolisme lipid, tetapi ribuan jenis lain dapat terjadi karena alasan lain.

Misalnya, Tay-Sachs adalah salah satu jenis penyakit metabolisme yang disebabkan oleh jumlah beta-hexosaminidase A yang tidak mencukupi, sebuah enzim yang mengkatalisasi jalur metabolisme untuk metabolisme asam lemak yang disebut gangliosida.Hal ini menyebabkan penumpukan asam lemak beracun di otak, yang perlahan -lahan menyebabkan penurunan sistem saraf dan otak.Meskipun Tay-Sachs jarang terjadi, paling sering terjadi pada bayi di bawah usia enam bulan dan biasanya menyebabkan kematian dalam waktu empat tahun.

Setidaknya ada setengah lusin jenis gangguan metabolisme yang terjadi karena gangguan penyimpanan glikogen, yang, yang gangguan, yang gangguan, yang gangguan,diklasifikasikan dalam gangguan metabolisme karbohidrat.Sindrom Lesch -Nyhan, di sisi lain, hasil dari metabolisme purin disfungsional dan mengarah ke kondisi yang dikenal sebagai hiperurisemia di mana tubuh menghasilkan terlalu banyak asam urat dan menyebabkan kerusakan ginjal.Sindrom Kearns-Sayre dan sindrom Zellweger disebabkan oleh fungsi mitokondria dan peroksisomal yang cacat.Contoh gangguan metabolisme yang melibatkan metabolisme asam amino termasuk homocystinuria, fenilketonuria, dan penyakit urin sirup maple.Kondisi terakhir ini dinamai karena akumulasi produk sampingan asam amino menyebabkan keringat dan urin berbau seperti sirup maple.

Gejala dari ini dan jenis gangguan lainnya sangat bervariasi dan mungkin termasuk kerusakan ginjal, hati yang membesar, nyeri otot otot sangat, neuropati, gangguan visual, malformasi tulang, dan kejang.Setiap kali diduga penyakit metabolisme, pasien biasanya akan menjalani serangkaian tes diagnostik, termasuk evaluasi neurologis, tes darah, tes urin, elektromiogram untuk mengukur kelemahan otot, dan pencitraan resonansi magnetik otak.Pengobatan juga bervariasi tergantung pada jenis dan keparahan penyakit, tetapi biasanya termasuk terapi nutrisi, terapi fisik, obat -obatan, dan, dalam kasus kelainan otot atau tulang, pembedahan atau transplantasi sumsum tulang.Sayangnya, banyak jenis penyakit metabolik tidak dapat disembuhkan.Namun, dengan deteksi dini dan perawatan yang tepat, banyak anak -anak dan orang dewasa dapat menikmati kehidupan aktif.