Ano ang iba't ibang uri ng sakit na metabolic?

Ang sakit na metabolic ay isang term na kumot para sa maraming iba't ibang mga genetically na minana na mga kondisyon kung saan ang metabolismo ay may kapansanan.Karaniwan, isinasalin ito sa isang kawalan ng kakayahan upang simulan ang catabolism at anabolism, ang dalawang proseso na kinakailangan upang makabuo at gumamit ng enerhiya na kinakailangan para sa iba't ibang mga pag -andar ng cellular.Ang pangunahing dahilan para sa disfunction na ito ay isang nabawasan na pagkakaroon o kahit na kumpletong kakulangan ng ilang mga enzyme na kinakailangan upang ma -catalyze ang tamang metabolic pathways na nag -trigger ng mga reaksyon ng biochemical sa loob ng mga cell.Depende sa mga tiyak na enzymes at metabolic pathway na kasangkot, ang mga karamdaman na itinalaga bilang metabolic disease ay maraming pag -uuri.Maraming mga nahuhulog sa mga kategorya ng mga may sira na amino acid, organikong acid, karbohidrat, o metabolismo ng lipid, ngunit libu -libong iba pang mga uri ang maaaring mangyari sa iba pang mga kadahilanan.Halimbawa, ang Tay-Sachs ay isang uri ng sakit na metabolic na sanhi ng isang hindi sapat na halaga ng beta-hexosaminidase A, isang enzyme na catalyzes ang metabolic pathway para sa metabolismo ng mga fatty acid na tinatawag na gangliosides.Ito ay humahantong sa isang nakakalason na pagbuo ng mga fatty acid sa utak, na dahan -dahang nagiging sanhi ng pagkasira ng sistema ng nerbiyos at utak.Bagaman bihira ang tay-sachs, kadalasang nangyayari ito sa mga sanggol na wala pang anim na buwan at karaniwang nagiging sanhi ng kamatayan sa loob ng apat na taon.

ay inuri sa ilalim ng may kapansanan na metabolismo ng karbohidrat.Ang Lesch -Nyhan syndrome, sa kabilang banda, ay nagreresulta mula sa dysfunctional purine metabolism at humahantong sa isang kondisyon na kilala bilang hyperuricemia kung saan ang katawan ay gumagawa ng labis na uric acid at nagiging sanhi ng pinsala sa bato.Ang Kearns-Sayre syndrome at Zellweger syndrome ay sanhi ng flawed mitochondrial at peroxisomal function, ayon sa pagkakabanggit.Ang mga halimbawa ng mga karamdaman sa metabolic na kinasasangkutan ng amino acid metabolismo ay kinabibilangan ng homocystinuria, phenylketonuria, at maple syrup urine disease.Ang huli na kondisyon ay pinangalanan dahil ang isang akumulasyon ng amino acid by-product ay nagiging sanhi ng pawis at ihi na amoy tulad ng maple syrup., neuropathy, visual na kaguluhan, malformations ng buto, at mga seizure.Sa tuwing pinaghihinalaang ang isang metabolic disease, ang pasyente ay karaniwang sumasailalim sa isang serye ng mga pagsusuri sa diagnostic, kabilang ang pagsusuri ng neurological, mga pagsusuri sa dugo, mga pagsusuri sa ihi, electromyogram upang masukat ang kahinaan ng kalamnan, at magnetic resonance imaging ng utak.Ang paggamot ay nag -iiba din depende sa uri at kalubhaan ng sakit, ngunit karaniwang kasama ang nutritional therapy, pisikal na therapy, gamot, at, sa kaso ng mga abnormalidad ng kalamnan o buto, operasyon o transplant ng utak ng buto.Sa kasamaang palad, maraming mga uri ng mga sakit na metabolic ay hindi maaaring pagalingin.Gayunpaman, sa maagang pagtuklas at naaangkop na paggamot, maraming mga bata at matatanda ang maaaring tamasahin ang aktibong buhay.