Melyek a különböző típusú anyagcsere -betegség?

A metabolikus betegség egy általános kifejezés sokféle genetikailag örökölt állapotra, amelyben az anyagcserét károsodnak.Alapvetően ez azt jelenti, hogy képtelen a katabolizmus és az anabolizmus kezdeményezésére, a két folyamathoz szükséges két folyamat, amely szükséges a különféle sejtek funkcióihoz szükséges energia előállításához és felhasználásához.Ennek a diszfunkciónak az elsődleges oka a csökkentett rendelkezésre állás vagy akár a teljes enzimek teljes hiánya, amely szükséges a helyes metabolikus útvonalak katalizálásához, amelyek biokémiai reakciókat váltanak ki a sejtekben.A specifikus enzimektől és metabolikus útvonalaktól függően, a metabolikus betegségnek nevezett rendellenességek számos osztályozással rendelkeznek.Sokan a hibás aminosav, a szerves sav, a szénhidrát vagy a lipid -anyagcsere kategóriájába tartoznak, de más típusú több ezer más okból is előfordulhat.

Például a Tay-Sachs az a metabolikus betegség egyik típusa, amelyet a béta-hexosaminidáz A nem elegendő mennyiség okoz, egy enzim, amely katalizálja a gangliozidoknak nevezett zsírsavak metabolizmusának anyagcseréjét.Ez a zsírsavak mérgező felhalmozódásához vezet az agyban, ami lassan okozza az idegrendszer és az agy romlását.Noha a Tay-Sachs ritka, leggyakrabban hat hónap alatti csecsemőknél fordul elő, és általában négy éven belül halált okoz.károsodott szénhidrát -anyagcseréből osztályozzák.A Lesch - Nnyhan -szindróma viszont a diszfunkcionális purin anyagcseréből származik, és olyan feltételhez vezet, amelyet hiperurikémia néven ismert, amelyben a test túl sok húgysavat termel, és vesekárosodást okoz.A Kearns-Sayre-szindrómát és a Zellweger-szindrómát a hibás mitokondriális és a peroxiszomális funkció okozza.Az aminosav -metabolizmust érintő anyagcsere -rendellenességekre példa a homocisztinuria, a feniletonuria és a juhar -szirup vizeletbetegség.Az utóbbi állapotot úgy nevezik, mert az aminosav-melléktermékek felhalmozódása miatt az izzadság és a vizelet juharszirup illatát okoz., neuropathia, látási zavarok, csontok rendellenességei és rohamai.Amikor egy anyagcsere -betegség gyanúja van, a beteg általában diagnosztikai tesztek sorozatán megy keresztül, ideértve a neurológiai értékelést, a vérvizsgálatokat, a vizeletvizsgálatokat, az elektromiogramot az izomgyengeség mérésére és az agy mágneses rezonancia képalkotására.A kezelés a betegség típusától és súlyosságától függően is változik, de általában magában foglalja a táplálkozási terápiát, a fizikoterápiát, a gyógyszeres kezelést és az izom- vagy csontok rendellenességek, műtét vagy csontvelő -transzplantáció esetén.Sajnos sokféle anyagcsere -betegség nem gyógyítható meg.A korai felismeréssel és a megfelelő kezeléssel azonban sok gyermek és felnőtt élvezheti az aktív életet.