Các loại bệnh chuyển hóa khác nhau là gì?

Bệnh chuyển hóa là một thuật ngữ chăn cho nhiều tình trạng di truyền khác nhau trong đó sự trao đổi chất bị suy yếu.Về cơ bản, điều này chuyển sang không có khả năng bắt đầu dị hóa và đồng hóa, hai quá trình cần thiết để sản xuất và sử dụng năng lượng cần thiết cho một loạt các chức năng tế bào.Lý do chính cho rối loạn chức năng này là sự sẵn có giảm dần hoặc thậm chí thiếu hoàn toàn các enzyme nhất định cần thiết để xúc tác các con đường trao đổi chất chính xác kích hoạt các phản ứng sinh hóa trong các tế bào.Tùy thuộc vào các enzyme cụ thể và các con đường trao đổi chất liên quan, các rối loạn được chỉ định là bệnh trao đổi chất có nhiều phân loại.Nhiều người rơi vào các loại axit amin bị lỗi, axit hữu cơ, carbohydrate hoặc chuyển hóa lipid, nhưng hàng ngàn loại khác có thể xảy ra vì những lý do khác.Ví dụ, Tay-Sachs là một loại bệnh trao đổi chất mà Lừa gây ra bởi một lượng không đủ beta-hexosaminidase A, một loại enzyme xúc tác cho con đường trao đổi chất cho sự trao đổi chất của các axit béo gọi là ganglioside.Điều này dẫn đến sự tích tụ độc hại của các axit béo trong não, từ từ gây ra sự suy giảm của hệ thần kinh và não.Mặc dù Tay-Sachs rất hiếm, nhưng nó thường xảy ra ở trẻ sơ sinh dưới sáu tháng tuổi và thường gây tử vong trong vòng bốn năm.được phân loại dưới sự chuyển hóa carbohydrate bị suy yếu.Mặt khác, hội chứng Lesch, Nyhan là kết quả của quá trình chuyển hóa purine rối loạn chức năng và dẫn đến một tình trạng được gọi là tăng huyết áp trong đó cơ thể tạo ra quá nhiều axit uric và gây tổn thương thận.Hội chứng Kearns-Sayre và hội chứng Zellweger được gây ra bởi chức năng ty thể và peroxisomal thiếu sót, tương ứng.Ví dụ về các rối loạn chuyển hóa liên quan đến chuyển hóa axit amin bao gồm homocystin niệu, phenylketon niệu và bệnh nước tiểu xi -rô cây phong.Tình trạng thứ hai được đặt tên vì sự tích tụ của các sản phẩm phụ axit amin khiến mồ hôi và nước tiểu có mùi giống như xi-rô cây phong. Các triệu chứng của các loại rối loạn này khác nhau rất nhiều và có thể bao gồm sự cố thận, đau gan, đau cơ bắp, bệnh lý thần kinh, rối loạn thị giác, dị tật xương và co giật.Bất cứ khi nào nghi ngờ bệnh trao đổi chất, bệnh nhân thường sẽ trải qua một loạt các xét nghiệm chẩn đoán, bao gồm đánh giá thần kinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, điện cơ để đo điểm yếu cơ và hình ảnh cộng hưởng từ của não.Điều trị cũng thay đổi tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng thường bao gồm liệu pháp dinh dưỡng, vật lý trị liệu, thuốc, và, trong trường hợp bất thường về cơ hoặc xương, phẫu thuật hoặc ghép tủy xương.Thật không may, nhiều loại bệnh chuyển hóa không thể được chữa khỏi.Tuy nhiên, với việc phát hiện sớm và điều trị thích hợp, nhiều trẻ em và người lớn có thể tận hưởng cuộc sống năng động.