Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι σπάνιων γενετικών παθήσεων;

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι σπάνιων γενετικών ασθενειών που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη ενός παιδιού.Οι μιτοχονδριακές διαταραχές και το σύνδρομο CRI du Chat είναι ένα ζευγάρι παραδείγματα σπάνιων γενετικών διαταραχών.Το σύνδρομο Van der Woude και το σύνδρομο Angelman είναι επίσης τύποι σπάνιων ασθενειών.Λόγω της σπανιότητάς τους, οι πληροφορίες σχετικά με αυτές τις ασθένειες είναι περιορισμένες.

Ένας τύπος σπάνιας γενετικής νόσου περιλαμβάνει τις μιτοχονδριακές διαταραχές.Αυτός ο τύπος γενετικής διαταραχής περιγράφει τις μεταλλάξεις του μη χρωμοσωμικού DNA των μιτοχονδρίων.Τα μιτοχόνδρια είναι πολύ μικρές υπομονάδες φυτικών και ζωικών κυττάρων.Είναι μικρές και στρογγυλές ή ράβδοι δομές στο κυτταρόπλασμα, ή υγρό του κυττάρου, που βοηθούν στην κυτταρική αναπνοή.Ένα τυπικό μιτοχόνδρια περιέχει πέντε έως 10 τεμάχια κυκλικού DNA και όταν κάποιο από αυτά είναι κακοδιατηρημένο ή μεταλλαγμένο, ονομάζεται μιτοχονδριακή διαταραχή.Το σύνδρομο CRI du Chat είναι από τα πιο αινιγματικά των σπάνιων γενετικών παθήσεων.Αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο 5p-σύνδρομο και σύνδρομο Cat Cry και περιγράφει το γενετικό υλικό που λείπει στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος πέντε.Παραμένει άγνωστο τι θα μπορούσε να προκαλέσει τη διαγραφή του γενετικού υλικού.Τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής ποικίλλουν από τη σοβαρότητα, ανάλογα με την ποσότητα του γενετικού υλικού που λείπει και μπορεί να περιλαμβάνει μια κραυγαλέα κραυγή, καθυστερημένη ανάπτυξη και ευρέως διαχωρισμένα μάτια.Η θεραπεία αποτελείται από μια ομάδα υποστήριξης από τους γονείς, τους θεραπευτές και τους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα για να βοηθήσουν το παιδί να φτάσει στο μέγιστο δυναμικό του.

Ένας άλλος τύπος σπάνιων γενετικών παθήσεων ονομάζεται σύνδρομο van der Woude, επηρεάζοντας περίπου έναν στους 200.000 ανθρώπους στον κόσμο.Αυτή η διαταραχή είναι σπάνια, αλλά αδιάκριτη, που επηρεάζει τους ανθρώπους όλων των φυλών.Το σύνδρομο Van der Woude τείνει να είναι κληρονομικό, αλλά μπορεί να παρουσιάσει σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό.Αυτή η διαταραχή περιγράφει τις παραμορφώσεις του στόματος και του προσώπου, συμπεριλαμβανομένου του σχισμή του ουρανίσκου, των χαμηλότερων δοντιών και των παραμορφώσεων της γλώσσας.Η σοβαρότητα των παραμορφώσεων ποικίλλει ανάλογα με κάθε περίπτωση και τα περισσότερα άτομα μπορούν να αντιμετωπιστούν με πλαστική χειρουργική.

Το σύνδρομο Angelman είναι ένας τύπος των σπάνιων γενετικών παθήσεων που περνάει από πολλά διαφορετικά ονόματα, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Happy Puppet και Puppet Pildrens και είναι ένας τύποςψυχικής καθυστέρησης.Αυτός ο τύπος γενετικής διαταραχής επηρεάζει μόνο περίπου έναν στους 12.000 έως 20.000 ανθρώπους και μπορεί να παρουσιάσει μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων.Η καθυστερημένη ανάπτυξη, τα προβλήματα ομιλίας και το μικρό μέγεθος της κεφαλής είναι μερικά από τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής.Μερικές φορές ονομάζεται ευτυχισμένη διαταραχή μαριονέτας, επειδή οι δυσκολίες του κινήματος συχνά οδηγούν σε τρελά, κινήματα που μοιάζουν με μαριονέτα και η συμπεριφορά των ατόμων με αυτή τη διαταραχή τείνει να είναι διεγερτική, με συχνό γέλιο και χαμογελαστά.