Ano ang iba't ibang uri ng mga bihirang sakit na genetic?

Maraming iba't ibang mga uri ng mga bihirang sakit na genetic na maaaring makaapekto sa pag -unlad ng isang bata.Ang mga mitochondrial disorder at cri du chat syndrome ay isang halimbawa ng mga bihirang genetic disorder.Ang Van der Woude Syndrome at Angelman Syndrome ay mga uri din ng mga bihirang sakit.Dahil sa kanilang pambihira, ang impormasyon tungkol sa mga sakit na ito ay limitado.

Ang isang uri ng bihirang sakit na genetic ay kasama ang mga karamdaman sa mitochondrial.Ang ganitong uri ng genetic disorder ay naglalarawan ng mga mutations ng nonchromosomal DNA ng mitochondria.Ang mitochondria ay napakaliit na mga subunits ng mga cell ng halaman at hayop.Ang mga ito ay maliit at bilog o tulad ng mga istraktura na tulad ng cytoplasm, o likido ng cell, na tumutulong sa paghinga ng cellular.Ang isang tipikal na mitochondria ay naglalaman ng lima hanggang 10 piraso ng pabilog na DNA, at kapag ang alinman sa mga ito ay malformed o mutated, tinatawag itong isang mitochondrial disorder.

Ang Cri du chat syndrome ay kabilang sa pinaka -nakakainis ng mga bihirang sakit na genetic.Ang sakit na ito ay kilala rin bilang 5p- syndrome at cat cry syndrome at inilarawan ang nawawalang genetic material sa maliit na braso ng chromosome lima.Ito ay nananatiling hindi alam kung ano ang maaaring maging sanhi ng pagtanggal ng genetic material.Ang mga sintomas ng karamdaman na ito ay nag-iiba sa kalubhaan, depende sa dami ng nawawala na materyal na genetic, at maaaring magsama ng isang mataas na sigaw, naantala ang pag-unlad, at malawak na spaced eyes.Ang paggamot ay binubuo ng isang koponan ng suporta mula sa mga magulang, therapist, at mga medikal na propesyonal upang matulungan ang bata na maabot ang kanyang pinakamataas na potensyal.

Ang isa pang uri ng mga bihirang sakit na genetic ay tinatawag na van der Woude syndrome, na nakakaapekto sa halos isa sa 200,000 mga tao sa mundo.Ang karamdaman na ito ay bihirang, ngunit hindi sinasadya, na nakakaapekto sa mga tao ng lahat ng karera.Ang Van der Woude syndrome ay may posibilidad na maging namamana, ngunit maaaring naroroon sa mga indibidwal na walang kasaysayan ng pamilya.Ang karamdaman na ito ay naglalarawan ng mga deformities sa bibig at facial, kabilang ang cleft palate, nawawalang mas mababang ngipin, at mga pagpapapangit ng dila.Ang kalubhaan ng mga deformities ay nag -iiba sa bawat kaso, at ang karamihan sa mga indibidwal ay maaaring tratuhin ng plastic surgery.

Ang Angelman Syndrome ay isang uri ng mga bihirang genetic na sakit na napupunta sa maraming iba't ibang mga pangalan, kabilang ang masayang papet na sindrom at mga batang papet, at isang uring mental retardation.Ang ganitong uri ng genetic disorder ay nakakaapekto lamang sa isa sa bawat 12,000 hanggang 20,000 katao at maaaring magpakita ng iba't ibang mga sintomas.Ang pagkaantala ng pag -unlad, mga problema sa pagsasalita, at maliit na laki ng ulo ay ilan sa mga sintomas ng kaguluhan na ito.Minsan tinatawag itong maligayang karamdaman sa papet dahil ang mga paghihirap sa paggalaw ay madalas na nagreresulta sa mga masiglang, tulad ng mga paggalaw na tulad ng papet, at ang pag-uugali ng mga indibidwal na may karamdaman na ito ay may posibilidad na maging kapansin-pansin, na may madalas na pagtawa at ngiti.