Melyek a ritka genetikai betegségek különféle típusai?

A ritka genetikai betegségek sokféle típusa létezik, amelyek befolyásolhatják a gyermek fejlődését.A mitokondriális rendellenességek és a CRI du chat -szindróma néhány példa a ritka genetikai rendellenességekre.A Van der Woude -szindróma és az Angelman -szindróma szintén ritka betegségek.Ritkaságuk miatt ezekre a betegségekre vonatkozó információk korlátozottak.

A ritka genetikai betegség egyik típusa magában foglalja a mitokondriális rendellenességeket.Az ilyen típusú genetikai rendellenesség leírja a mitokondriumok nem -kromoszómális DNS -jének mutációit.A mitokondriumok a növényi és állati sejtek nagyon kicsi alegységei.Kicsi és kerek vagy rúdszerű szerkezetek a citoplazmában vagy a sejt folyadékában, amelyek elősegítik a sejtek légzését.Egy tipikus mitokondrium öt -10 darab kör alakú DNS -t tartalmaz, és ha ezek bármelyike rosszindulatú vagy mutálódik, akkor mitokondriális rendellenességnek hívják.

A CRI DU CHAT -szindróma a ritka genetikai betegségek közül a legrégebb.Ezt a betegséget 5P-szindróma és Cat Cry-szindróma néven is ismerték, és leírja a hiányzó genetikai anyagot az ötödik kromoszóma kis karján.Nem ismeretes, mi okozhatja a genetikai anyag delécióját.Ennek a rendellenességnek a tünetei súlyosságukban változnak, a hiányzó genetikai anyag mennyiségétől függően, és magában foglalhatja a magas hangú sírást, a késleltetett fejlődést és a széles körben elosztott szemeket.A kezelés a szülők, terapeuták és egészségügyi szakemberek támogatásának csoportjából áll, hogy segítsék a gyermek maximális potenciálját.

A ritka genetikai betegségek egy másik típusa van der Woude -szindrómának nevezik, amely a világ 200 000 emberének körülbelül egyet érint.Ez a rendellenesség ritka, de válogatás nélküli, és minden faj emberét érinti.A Van der Woude -szindróma általában örökletes, de a családi történelem nélküli egyéneknél is jelen lehet.Ez a rendellenesség leírja a száj és az arc deformációit, beleértve a szájpadlást, az alsó fogak hiányát és a nyelv deformációit.A deformációk súlyossága az egyes esetekben változik, és a legtöbb egyént plasztikai műtéttel lehet kezelni.

Az Angelman -szindróma a ritka genetikai betegségek egyfajta, amely sok különböző névvel jár, beleértve a boldog báb szindrómát és a bábgyermekeket, és egy típusmentális retardáció.Az ilyen típusú genetikai rendellenesség mindössze körülbelül egyet érint 12 000–20 000 ember közül, és a tünetek széles skáláját jelentheti.A késleltetett fejlődés, a beszédproblémák és a kis fejméret ennek a rendellenességnek a tünetei.Ezt néha boldog báb rendellenességnek hívják, mert a mozgási nehézségek gyakran rángatózó, bábszerű mozgásokat eredményeznek, és az ilyen rendellenességgel küzdő egyének viselkedése általában izgatott, gyakran nevetéssel és mosolyogva.