Các loại bệnh di truyền hiếm gặp khác nhau là gì?

Có nhiều loại bệnh di truyền hiếm gặp khác nhau có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.Rối loạn ty thể và hội chứng CRI DU Chat là một vài ví dụ về rối loạn di truyền hiếm gặp.Hội chứng Van der Woude và hội chứng Angelman cũng là loại bệnh hiếm gặp.Do sự hiếm có của chúng, thông tin về các bệnh này còn hạn chế. Một loại bệnh di truyền hiếm gặp bao gồm các rối loạn ty thể.Loại rối loạn di truyền này mô tả các đột biến của DNA không phải là doa của ty thể.Ty thể là tiểu đơn vị rất nhỏ của tế bào thực vật và động vật.Chúng là các cấu trúc nhỏ và tròn hoặc giống như que trong tế bào chất, hoặc chất lỏng của tế bào, hỗ trợ hô hấp tế bào.Một ty thể điển hình chứa năm đến 10 mảnh DNA tròn, và khi bất kỳ loại nào trong số này bị dị dạng hoặc đột biến, nó được gọi là rối loạn ty thể.Hội chứng CRI DU Chat là một trong những bệnh nhân di truyền hiếm gặp nhất.Bệnh này còn được gọi là hội chứng 5p- hội chứng CAT và CAT CRY và mô tả các vật liệu di truyền bị thiếu trên cánh tay nhỏ của nhiễm sắc thể năm.Vẫn chưa biết những gì có thể gây ra việc xóa vật liệu di truyền.Các triệu chứng của rối loạn này khác nhau về mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào lượng vật liệu di truyền bị thiếu, và có thể bao gồm tiếng khóc cao, phát triển chậm trễ và đôi mắt cách đều nhau.Điều trị bao gồm một nhóm hỗ trợ từ cha mẹ, nhà trị liệu và các chuyên gia y tế để giúp đứa trẻ đạt được tiềm năng tối đa của mình.Một loại bệnh di truyền hiếm gặp khác được gọi là hội chứng van der Woude, ảnh hưởng đến khoảng một trong 200.000 người trên thế giới.Rối loạn này là rất hiếm, nhưng bừa bãi, ảnh hưởng đến mọi người của tất cả các chủng tộc.Hội chứng Van der Woude có xu hướng là di truyền, nhưng có thể xuất hiện ở những người không có lịch sử gia đình.Rối loạn này mô tả các biến dạng miệng và khuôn mặt, bao gồm vòm miệng, thiếu răng dưới và biến dạng lưỡi.Mức độ nghiêm trọng của các biến dạng thay đổi theo từng trường hợp và hầu hết các cá nhân có thể được điều trị bằng phẫu thuật thẩm mỹ. Hội chứng

Angelman là một loại bệnh di truyền hiếm gặp theo nhiều tên khác nhau, bao gồm Hội chứng múa rối vui vẻ và trẻ em Puppet, và là một loạicủa sự chậm phát triển tâm thần.Loại rối loạn di truyền này chỉ ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 12.000 đến 20.000 người và có thể gây ra nhiều triệu chứng.Phát triển bị trì hoãn, các vấn đề về lời nói và kích thước đầu nhỏ là một số triệu chứng của rối loạn này.Đôi khi nó được gọi là rối loạn múa rối hạnh phúc vì những khó khăn về phong trào thường dẫn đến những động tác giật, giống như con rối và thái độ của những người mắc chứng rối loạn này có xu hướng dễ bị kích động, với tiếng cười thường xuyên và mỉm cười.