Apa saja berbagai jenis penyakit genetik langka?

Ada banyak jenis penyakit genetik langka yang dapat mempengaruhi perkembangan anak.Gangguan mitokondria dan sindrom CRI du Chat adalah beberapa contoh gangguan genetik langka.Sindrom van der Woude dan sindrom Angelman juga merupakan jenis penyakit langka.Karena kelangkaannya, informasi tentang penyakit ini terbatas.

Salah satu jenis penyakit genetik langka termasuk gangguan mitokondria.Jenis gangguan genetik ini menggambarkan mutasi DNA nonkromosom mitokondria.Mitokondria adalah subunit yang sangat kecil dari sel tanaman dan hewan.Mereka adalah struktur kecil dan bundar atau seperti batang dalam sitoplasma, atau cairan sel, yang membantu respirasi seluler.Mitokondria khas mengandung lima hingga 10 potong DNA melingkar, dan ketika salah satu dari ini salah atau bermutasi, itu disebut gangguan mitokondria.Syndrome Cri du Chat adalah salah satu penyakit genetik langka yang paling membingungkan.Penyakit ini juga dikenal sebagai sindrom 5p-sindrom dan Cat Cry dan menggambarkan bahan genetik yang hilang pada lengan kecil kromosom lima.Masih belum diketahui apa yang dapat menyebabkan penghapusan bahan genetik.Gejala gangguan ini bervariasi dalam keparahan, tergantung pada jumlah bahan genetik yang hilang, dan mungkin termasuk tangisan bernada tinggi, perkembangan tertunda, dan mata berjarak luas.Perawatan terdiri dari tim dukungan dari orang tua, terapis, dan profesional medis untuk membantu anak mencapai potensi maksimalnya.

Jenis lain dari penyakit genetik langka disebut sindrom van der Woude, mempengaruhi sekitar satu dari 200.000 orang di dunia.Gangguan ini jarang terjadi, tetapi tidak pandang bulu, mempengaruhi orang -orang dari semua ras.Sindrom van der Woude cenderung turun temurun, tetapi dapat hadir pada individu tanpa riwayat keluarga.Gangguan ini menggambarkan kelainan bentuk mulut dan wajah, termasuk langit -langit mulut, gigi bawah yang hilang, dan kelainan bentuk lidah.Tingkat keparahan kelainan bentuk bervariasi dengan setiap kasus, dan sebagian besar individu dapat diobati dengan operasi plastik.

Sindrom Angelman adalah jenis penyakit genetik langka yang berjalan dengan banyak nama yang berbeda, termasuk sindrom boneka yang bahagia dan anak -anak boneka, dan merupakan jenisretardasi mental.Jenis gangguan genetik ini hanya mempengaruhi sekitar satu dari setiap 12.000 hingga 20.000 orang dan dapat menghadirkan berbagai macam gejala.Perkembangan yang tertunda, masalah bicara, dan ukuran kepala kecil adalah beberapa gejala gangguan ini.Kadang-kadang disebut gangguan boneka yang bahagia karena kesulitan gerakan sering mengakibatkan tersentak, gerakan seperti boneka, dan sikap individu dengan gangguan ini cenderung menjadi bersemangat, dengan sering tawa dan tersenyum.