Ποιες είναι οι γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας;

Η μυϊκή δυστροφία, στην οποία οι μύες του σώματος είναι ασυνήθιστα αδύναμοι, είναι μια κληρονομική κατάσταση.Οι γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας είναι ειδικές για τον τύπο της δυστροφίας που υποφέρει ο ασθενής.Γενικά, οι ανωμαλίες στα γονίδια ενός ατόμου αναστέλλουν την ικανότητά του να κατασκευάζει και να διατηρεί υγιείς μυς.Η δυστροφία Myotonica (DM), για παράδειγμα, συνδέεται με ελαττώματα στα χρωμοσώματα 3 και 19. Αν και οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη αναπτύξει θεραπείες που αντιμετωπίζουν αποτελεσματικά τις γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας, η σωστή άσκηση και η θεραπεία μπορούν να καθυστερήσουν εκφυλιστικά αποτελέσματα.Διαφορετικές γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας, ένα ελάττωμα στη γονιδιακή δυστροφία Myotonica πρωτεϊνική κινάση (DMPK) είναι η πιο συχνή.Σε ορισμένα άτομα, η τριπλή κυτοσίνη-θυμερίου-γουανίνης που βρέθηκε σε DMPK επαναλαμβάνεται ασυνήθιστα, με αποτέλεσμα τη δυστροφία τύπου 1 μυοτονική (DM1).Το DM1 αντιπροσωπεύει σχεδόν το 98% των περιπτώσεων δυστροφίας μυοτονικής.Η δυστροφία Myotonica τύπου 2 (DM2), από την άλλη πλευρά, προκαλείται από μια επανάληψη στην αλυσίδα κυτοσίνης-κυτοσίνης-θυμίνης-γουανίνης (CCTG) στο γονίδιο δακτύλου δακτύλου 9 (ZFN9).Τόσο το DM1 όσο και το DM2 είναι μεταξύ των πλειοψηφικών περιπτώσεων μυϊκής δυστροφίας ενηλίκων.Στο DMD, οι γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο δυστροφίνης.Η ανωμαλία προκαλεί αρκετές πολύπλοκες αντιδράσεις που τελικά οδηγούν σε θάνατο μυών.Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο δυστροφίνης μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε μυϊκή δυστροφία του Becker, έναν λιγότερο σοβαρό συγγενή του DMD.Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να προκληθούν από ορισμένες επιρροές, συμπεριλαμβανομένων των τοξικών ουσιών που βλάπτουν την ανάπτυξη εμβρύων στη μήτρα.

Οι γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας είναι γενικά ακατάλληλες, αν και η συνεχιζόμενη έρευνα δείχνει υπόσχεση.Στην περίπτωση του DM1, για παράδειγμα, η γενετική συναρμολόγηση επέτρεψε στους ερευνητές να αναπαράγουν και να αντιστρέψουν την κατάσταση σε ποντίκια.Παρόμοιες έρευνες διεξάγονται για τις άλλες γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας, φέρνοντας μικτά αποτελέσματα.

Η θεραπεία για μυϊκή δυστροφία εξυπηρετεί κυρίως για να βοηθήσει τους ασθενείς να διαχειρίζονται τα συμπτώματα και να διατηρήσουν μια αξιοπρεπή ποιότητα ζωής.Η φαρμακευτική αγωγή, όπως τα κορτικοστεροειδή, μπορεί να βοηθήσει στην ενίσχυση της δύναμης του ασθενούς σε λειτουργικά επίπεδα.Η θεραπεία συχνά συνδυάζεται με την τακτική φυσική θεραπεία προκειμένου να βελτιωθεί ο μυϊκός τόνος και να καθυστερήσει τον εκφυλισμό των κυττάρων.Εάν η κατάσταση εξελίσσεται σε σοβαρά επίπεδα, είναι απαραίτητο να συμπληρωθεί η προμήθεια οξυγόνου του ασθενούς μέσω υποβοηθούμενης αναπνοής, καθώς η μυϊκή ανεπάρκεια καθιστά δύσκολη την αναπνοή.Αν και η μυϊκή δυστροφία μπορεί να είναι εξαιρετικά εξασθενητική σε σοβαρές περιπτώσεις, η σύγχρονη θεραπεία επιτρέπει στα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα.