Melyek az izomdisztrófia genetikai okai?

Az izomdisztrófia, amelyben a test izmai rendellenesen gyengék, örökletes állapot.Az izomdisztrófia genetikai okai specifikusak a beteg által szenvedő disztrófia típusára.Általánosságban az egyén gének rendellenességei gátolják az egészséges izmok felépítésének és fenntartásának képességét.Például a dystrophia myotonica (DM) a 3. és a 19. kromoszómák hibáival kapcsolatos. Bár a kutatóknak még nem fejlesztették ki azokat a kezeléseket, amelyek hatékonyan foglalkoznak az izomdisztrófia genetikai okaival, a megfelelő testmozgás és a terápia késleltetheti a degeneratív hatásokat.A leggyakoribb az izomdisztrófia, a géndisztrófia myotonica protein -kináz (DMPK) hibája, amely a gén disztrófia myotonica protein -kináz (DMPK) hibája.Néhány egyénnél a DMPK-ban található citozin-timin-guanin hármas rendellenesen ismétlődik, ami 1. típusú dystrophia myotonica-t (DM1) eredményez.A DM1 a dystrophia myotonica esetek közel 98% -át teszi ki.A 2. típusú dystrophia myotonica-t (DM2) viszont a citozin-citozin-timin-guanin (CCTG) lánc megismétlése okozza a cink-ujjfehérje 9 (ZFN9) génben.Mind a DM1, mind a DM2 a felnőttkori izomdisztrófia eseteinek többsége.A DMD -ben az izomdisztrófia genetikai okai a disztrofin gén mutációi.A rendellenesség számos összetett reakciót vált ki, amelyek végül izomrostok halálához vezetnek.A dystrophin gén mutációi Becker izomdisztrófiáját is eredményezhetik, amely a DMD kevésbé súlyos rokona.Ezeket a szabálytalanságokat számos befolyás okozhatja, ideértve a toxikus anyagokat is, amelyek károsítják a méhben lévő magzatok kialakulását.Például a DM1 esetében a genetikai splicing lehetővé tette a kutatók számára, hogy megismételjék és megfordítsák az egerek állapotát.Hasonló kutatást végeznek az izomdisztrófia többi genetikai okáról, amely vegyes eredményeket tartalmaz.A gyógyszeres kezelés, például a kortikoszteroidok, elősegítheti a beteg erősségét a működőképes szintre.A kezelést gyakran rendszeres fizikoterápiával párosítják az izomtónus és a sejtdegeneráció késleltetése érdekében.Ha az állapot súlyos szintre halad, akkor szükségessé válik a beteg oxigénellátásának kiegészítése segítségével, mivel az izomhiány megnehezíti a légzést.Noha az izomdisztrófia súlyos esetekben rendkívül gyengítő lehet, a modern kezelés lehetővé teszi a betegségben szenvedő egyének számára, hogy megbirkózzanak a tünetekkel.