Các nguyên nhân di truyền của chứng loạn dưỡng cơ là gì?

Dystrophy cơ bắp, trong đó các cơ bodys yếu bất thường, là một tình trạng di truyền.Các nguyên nhân di truyền của chứng loạn dưỡng cơ là đặc hiệu cho loại loạn dưỡng mà bệnh nhân mắc phải.Nói chung, bất thường ở một gen cá thể ức chế khả năng xây dựng và duy trì cơ bắp khỏe mạnh của anh ta.Dystrophia myotonica (DM), ví dụ, có liên quan đến các khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể 3 và 19. Mặc dù các nhà nghiên cứu vẫn chưa phát triển các phương pháp điều trị giải quyết hiệu quả nguyên nhân di truyền của chứng loạn dưỡng cơ, tập thể dục và điều trị đúng cách có thể trì hoãn tác dụng thoái hóa.Các nguyên nhân di truyền khác nhau của chứng loạn dưỡng cơ, một khiếm khuyết trong chứng loạn sản gen myotonica protein kinase (DMPK) là phổ biến nhất.Ở một số cá nhân, bộ ba cytosine-thymine-guanine được tìm thấy trong DMPK lặp lại bất thường, dẫn đến Dystrophia myotonica loại 1 (DM1).DM1 chiếm gần 98% các trường hợp dystrophia myotonica.Dystrophia myotonica loại 2 (DM2), mặt khác, là do sự lặp lại trong chuỗi cytosine-cytosine-thymine-guanine (CCTG) trong gen protein 9 (ZFN9).Cả DM1 và DM2 đều nằm trong phần lớn các trường hợp loạn dưỡng cơ trưởng thành.Trong DMD, các nguyên nhân di truyền của chứng loạn dưỡng cơ là đột biến trong gen dystrophin.Sự bất thường gây ra một số phản ứng phức tạp mà cuối cùng dẫn đến chết sợi cơ.Đột biến trong gen dystrophin cũng có thể dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ Beckers, một người họ hàng DMD ít nghiêm trọng hơn.Những bất thường này có thể được gây ra bởi một số ảnh hưởng, bao gồm các chất độc hại gây tổn thương cho thai nhi trong bụng mẹ. Các nguyên nhân di truyền của chứng loạn dưỡng cơ nói chung là không thể điều trị, mặc dù tiếp tục nghiên cứu cho thấy hứa hẹn.Ví dụ, trong trường hợp của DM1, việc ghép nối di truyền đã cho phép các nhà nghiên cứu sao chép và đảo ngược tình trạng ở chuột.Nghiên cứu tương tự đang được thực hiện trên các nguyên nhân di truyền khác của chứng loạn dưỡng cơ, mang kết quả hỗn hợp. Điều trị chứng loạn dưỡng cơ chủ yếu phục vụ để giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống khá.Thuốc, chẳng hạn như corticosteroid, có thể giúp tăng sức mạnh của bệnh nhân lên mức khả thi.Điều trị thường được kết hợp với vật lý trị liệu thường xuyên để cải thiện giai điệu cơ bắp và trì hoãn thoái hóa tế bào.Nếu tình trạng tiến triển đến mức nghiêm trọng, việc bổ sung cho bệnh nhân cung cấp oxy thông qua hô hấp được hỗ trợ, vì suy cơ bắp khiến thở khó khăn.Mặc dù chứng loạn dưỡng cơ có thể cực kỳ suy nhược trong các trường hợp nghiêm trọng, nhưng điều trị hiện đại cho phép những người mắc bệnh mắc bệnh để đối phó với các triệu chứng.