Ano ang mga genetic na sanhi ng muscular dystrophy?

Muscular dystrophy, kung saan ang mga kalamnan ng bodys ay mahina na mahina, ay isang namamana na kondisyon.Ang genetic na sanhi ng muscular dystrophy ay tiyak sa uri ng dystrophy na naghihirap ang pasyente.Sa pangkalahatan, ang mga abnormalidad sa isang indibidwal na genes ay pumipigil sa kanyang kakayahang bumuo at mapanatili ang malusog na kalamnan.Ang dystrophia myotonica (DM), halimbawa, ay naka -link saAng iba't ibang mga genetic na sanhi ng muscular dystrophy, isang depekto sa gene dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) ay ang pinaka -karaniwan.Sa ilang mga indibidwal, ang triplet ng cytosine-thymine-guanine na matatagpuan sa DMPK ay umuulit nang abnormally, na nagreresulta sa type 1 dystrophia myotonica (DM1).Ang mga account ng DM1 para sa halos 98% ng mga kaso ng dystrophia myotonica.Ang uri ng 2 dystrophia myotonica (DM2), sa kabilang banda, ay sanhi ng isang pag-uulit sa chain ng cytosine-cytosine-thymine-guanine (CCTG) sa zinc finger protein 9 (ZFN9) gene.Ang parehong DM1 at DM2 ay kabilang sa karamihan ng mga kaso ng muscular dystrophy ng may sapat na gulang.Sa DMD, ang genetic na sanhi ng muscular dystrophy ay mga mutasyon sa dystrophin gene.Ang abnormality ay nagpapahiwatig ng maraming mga kumplikadong reaksyon na sa kalaunan ay humantong sa kamatayan ng hibla ng kalamnan.Ang mga mutasyon sa dystrophin gene ay maaari ring magresulta sa mga beckers muscular dystrophy, isang hindi gaanong malubhang kamag -anak ng DMD.Ang mga iregularidad na ito ay maaaring sanhi ng isang bilang ng mga impluwensya, kabilang ang mga nakakalason na sangkap na pumipinsala sa pagbuo ng mga fetus sa sinapupunan.Sa kaso ng DM1, halimbawa, pinapayagan ng genetic splicing ang mga mananaliksik na magtiklop at baligtarin ang kondisyon sa mga daga.Ang magkatulad na pananaliksik ay isinasagawa sa iba pang mga genetic na sanhi ng muscular dystrophy, na nagdadala ng halo -halong mga resulta.

Ang paggamot para sa muscular dystrophy ay nagsisilbi upang matulungan ang mga pasyente na pamahalaan ang mga sintomas at mapanatili ang isang disenteng kalidad ng buhay.Ang gamot, tulad ng corticosteroids, ay makakatulong na mapalakas ang lakas ng mga pasyente upang gumana ang mga antas.Ang paggamot ay madalas na kaisa sa regular na pisikal na therapy upang mapabuti ang tono ng kalamnan at maantala ang pagkabulok ng cell.Kung ang kondisyon ay umuusbong sa malubhang antas, kinakailangan upang madagdagan ang mga pasyente na mga suplay ng oxygen sa pamamagitan ng tinulungan na paghinga, dahil ang pagkabigo ng kalamnan ay nagpapahirap sa paghinga.Bagaman ang muscular dystrophy ay maaaring maging labis na pagpapahina sa mga malubhang kaso, ang modernong paggamot ay posible para sa mga indibidwal na nagdurusa sa sakit upang makayanan ang mga sintomas.