Apa penyebab genetik distrofi otot?

Distrofi otot, di mana otot -otot tubuh tidak normal, adalah kondisi turun temurun.Penyebab genetik distrofi otot khusus untuk jenis distrofi yang diderita pasien.Secara umum, kelainan pada gen individu menghambat kemampuannya untuk membangun dan menjaga otot yang sehat.Dystrophia myotonica (DM), misalnya, terkait dengan cacat pada kromosom 3 dan 19. Meskipun para peneliti belum mengembangkan perawatan yang secara efektif membahas penyebab genetik distrofi otot, latihan yang tepat dan terapi dapat menunda efek degeneratif.

di antara banyaknyaPenyebab genetik yang berbeda dari distrofi otot, cacat pada gen dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) adalah yang paling umum.Pada beberapa individu, triplet sitosin-thymine-guanine yang ditemukan dalam pengulangan DMPK secara abnormal, menghasilkan dystrophia myotonica tipe 1 (DM1).DM1 menyumbang hampir 98% dari kasus dystrophia myotonica.Dystrophia myotonica tipe 2 (DM2), di sisi lain, disebabkan oleh pengulangan dalam rantai sitosin-sitosin-guanin (CCTG) dalam gen protein seng 9 (ZFN9).Baik DM1 dan DM2 adalah di antara sebagian besar kasus distrofi otot dewasa.

Jenis lain yang sangat umum dari distrofi otot adalah Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).Dalam DMD, penyebab genetik distrofi otot adalah mutasi pada gen distrofin.Kelainan menginduksi beberapa reaksi kompleks yang akhirnya menyebabkan kematian serat otot.Mutasi pada gen distrofin juga dapat mengakibatkan distrofi otot Beckers, kerabat DMD yang kurang parah.Ketidakteraturan ini dapat disebabkan oleh sejumlah pengaruh, termasuk zat beracun yang merusak janin yang berkembang di dalam rahim.

Penyebab genetik distrofi otot umumnya tidak dapat diobati, meskipun penelitian berkelanjutan menunjukkan janji.Dalam kasus DM1, misalnya, splicing genetik telah memungkinkan para peneliti untuk mereplikasi dan membalikkan kondisi pada tikus.Penelitian serupa sedang dilakukan pada penyebab genetik lain dari distrofi otot, menghasilkan hasil yang beragam.

Pengobatan untuk distrofi otot berfungsi terutama untuk membantu pasien mengelola gejala dan mempertahankan kualitas hidup yang layak.Obat, seperti kortikosteroid, dapat membantu meningkatkan kekuatan pasien ke tingkat yang bisa diterapkan.Pengobatan sering digabungkan dengan terapi fisik reguler untuk meningkatkan nada otot dan menunda degenerasi sel.Jika kondisi berkembang ke tingkat yang parah, menjadi perlu untuk melengkapi pasokan oksigen pasien melalui respirasi yang dibantu, karena kegagalan otot membuat pernapasan menjadi sulit.Meskipun distrofi otot bisa sangat melemahkan dalam kasus serius, pengobatan modern memungkinkan individu yang menderita penyakit ini untuk mengatasi gejalanya.