Ποια είναι τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα φαινυλκετονουρίας;

Σε πολλά μέρη του κόσμου, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν θα δουν ποτέ τα κοινά συμπτώματα PKU ή φαινυλκετονουρίας, επειδή πολλές χώρες συνήθως δοκιμάζουν αυτή τη γενετική διαταραχή τις πρώτες ημέρες της ζωής.Αν και ασυνήθιστη, η κατάσταση είναι εξαιρετικά σοβαρή όταν δεν έχει υποβληθεί σε θεραπεία και μπορεί να αρχίσει να προκαλεί σοβαρές δια βίου παρενέργειες μέσα σε λίγους μήνες από τη γέννηση.Η έμφαση πίσω από τη δοκιμή κάθε νεογέννητου είναι να βεβαιωθείτε ότι εκείνοι που έχουν PKU παίρνουν άμεση θεραπεία με τη μορφή δίαιτας χαμηλής πρωτεΐνης που στερείται φαινυλαλανινών, οι οποίες δημιουργούν διαφορετικά και δημιουργούν βλάβη.Η έγκαιρη παρέμβαση είναι το κλειδί για την πρόληψη όλων των συμπτωμάτων φαινυλκετονουρίας και για να δοθεί στους ανθρώπους την ευκαιρία να ζήσουν σχετικά φυσιολογικές ζωές.

Όταν αυτή η δοκιμή δεν είναι διαθέσιμη ή είναι μόνο προαιρετική, αρχίζουν να εμφανίζονται ορισμένα συμπτώματα φαινυλκετονουρίας στο παιδί με PKU όταν εμφανίζεται ένα παιδίείναι μόλις ένα μήνα ή δύο μηνών.Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν ότι τα παιδιά έχουν υπερβολική διάρροια ή έμετο, γεγονός που προκαλεί κακή αύξηση βάρους και μπορεί να προκαλέσει μη ευημερία.Ένα άλλο από τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας μπορεί να φαίνεται πολύ λιγότερο προφανές στους ανθρώπους.Τα μωρά μπορεί να είναι ευαίσθητα στο φως, κάτι που ισχύει για πολλά μωρά.Οι γονείς θα πρέπει να αναζητούν υπερβολική ευαισθησία στο φως, αλλά αυτό μπορεί να μην είναι ο καλύτερος παράγοντας διάγνωσης.

Το μωρό με συμπτώματα φαινυλκετονουρίας χαρακτηρίζεται επίσης ως πολύ περίεργος ή δύσκολος.Αυτά τα παιδιά μπορεί να κλαίνε πολύ πιο συχνά, τα οποία μερικές φορές απορρίπτονται ως κολικά.Όχι τόσο εύκολο στην απόρριψη είναι επίμονα δερματικά προβλήματα όπως ξηρότητα ή έκζεμα που μπορεί να είναι άφθονα.Επιπλέον, τα μωρά με PKU έχουν συχνά μια ιδιόμορφη μυρωδιά, η οποία περιγράφεται ως σχεδόν μούχλα ή μούχλα.Αυτή η μυρωδιά μπορεί επίσης να υπάρχει στα ούρα και διαφέρει πολύ από την τυπική μυρωδιά του μωρού.Τα αυξανόμενα επίπεδα φαινυλαλανινών στο σώμα, που δεν μπορούν να καταρρεύσουν ή να εκκρίνονται, αρχίζουν να προκαλούν σοβαρή εγκεφαλική βλάβη.Αυτό μπορεί να εκφραστεί με την αποτυχία να ανταποκριθεί σε όλα ή όλα τα αναπτυξιακά ορόσημα, αυτο-ενσωματωμένες συμπεριφορές, όπως το χτύπημα του κεφαλιού, την αυξανόμενη καθυστέρηση που μπορεί γρήγορα να γίνει βαθιά και η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.Η εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων είναι συνήθως ένδειξη της PKU, αλλά ελπίζουμε ότι οι προηγούμενες ενδείξεις της έχουν οδηγήσει στη θεραπεία.

Όταν τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας αναγνωρίζονται νωρίς, είναι δυνατή μόνο μέσω της διατροφής, να αποφευχθούν οι δύσκολες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν όσοι έχουν μη διαγνωσμένη PKU.Αν και μια δίαιτα χωρίς φαινυλαλανίνη μπορεί να είναι περιοριστική, συνήθως σημαίνει ότι ένα άτομο που βρίσκεται σε μια τέτοια δίαιτα μετά την έγκαιρη διάγνωση δεν υποφέρει από τα άκρα της PKU.Η γνώση παραμένει ισχυρή, αναπτυξιακά ορόσημα επιτυγχάνονται εγκαίρως και υπάρχουν λίγες αναπηρίες.Αυτό είναι αναμφισβήτητα το καλύτερο επιχείρημα για τη διάγνωση νωρίς.Η αντιμετώπιση αυτής της κατάστασης προτού αρχίσει η ζημιά να συγκεντρωθεί είναι ιδιαίτερα επιθυμητή.