Melyek a leggyakoribb fenilketonuria tünetek?

A világ sok részén a legtöbb ember soha nem fogja látni a közönséges PKU vagy a feniletonuria tüneteit, mivel sok ország rutinszerűen teszteli ezt a genetikai rendellenességet az élet első napjaiban.Annak ellenére, hogy ritka, az állapot kezeletlen esetén rendkívül súlyos, és a születéstől számított néhány hónapon belül súlyos egész életen át tartó mellékhatásokat okozhat.Az újszülöttek tesztelésének hangsúlya az, hogy megbizonyosodjon arról, hogy azok, akik PKU-val rendelkeznek, azonnali kezelést kapnak alacsony fehérjetartalmú étrend formájában, amelyben nincs fenilalanin, amely egyébként felépül, és károsodást okoz.A korai beavatkozás kulcsfontosságú az összes feniletonuria tünet megelőzéséhez, és hogy az emberek számára lehetőséget biztosítson viszonylag normális életre.Csak egy vagy két hónapos.A szülők észrevehetik, hogy a gyermekek túlzott hasmenéssel vagy hányással rendelkeznek, ami rossz súlygyarapodást okoz, és a fejlődés elmulasztását okozhatja.A fenilkonuria másik tüneteinek egy másik része sokkal kevésbé tűnik nyilvánvalónak az emberek számára.Lehet, hogy a csecsemők könnyű érzékenyek, ami igaz a sok csecsemőre.A szülőknek túlzott fényérzékenységet kell keresniük, de lehet, hogy ez nem a legjobb diagnosztizálási tényező.Az ilyen gyermekek sokkal gyakrabban sírhatnak, amelyet néha kólikaként utasítanak el.Nem olyan könnyű elbocsátani a tartós bőrproblémákat, mint például a szárazság vagy az ekcéma, amelyek nagyok lehetnek.Ezenkívül a PKU -val rendelkező csecsemőknek gyakran sajátos illata van, amelyet szinte mustikusnak vagy penészesnek neveznek.Ez a szag lehet jelen a vizeletben is, és nagyon különbözik a tipikus csecsemő illatától.A testben a fenilalaninok növekvő szintje, amelyet nem lehet lebontani vagy üríteni, súlyos agykárosodást okoz.Ez kifejezhető azzal, hogy elmulasztja a fejlődési mérföldkövek vagy az összes fejlődési mérföldkövet, az ön sérülékeny viselkedését, mint például a fej dörömbölése, a növekvő retardáció, amely gyorsan mélységessé válhat, és a rohamok előfordulása.Ezeknek a tüneteknek a megjelenése általában a PKU -t jelzi, de remélhetőleg korábbi indikációi a kezeléshez vezettek.Noha a fenilalaninmentes étrend korlátozható lehet, ez általában azt jelenti, hogy olyan személy, aki ilyen étrendben van a korai diagnózis után, nem szenved a PKU szélsőségeiben.A megismerés továbbra is erős, a fejlődési mérföldköveket időben elérik, és kevés fogyatékosság létezik.Ez kétségtelenül a legjobb érv a diagnózis korai elkészítéséhez.Nagyon kívánatos ennek az állapotnak a kezelése, mielőtt a sérülés elkezdi felhalmozódni.