Ano ang mga pinaka -karaniwang sintomas ng phenylketonuria?

Sa maraming bahagi ng mundo, ang karamihan sa mga tao ay hindi kailanman makikita ang karaniwang mga sintomas ng PKU o phenylketonuria dahil maraming mga bansa na regular na sumusubok para sa genetic disorder na ito sa mga unang araw ng buhay.Kahit na hindi pangkaraniwan, ang kondisyon ay labis na malubha kapag hindi na -ginaw at maaari itong magsimulang maging sanhi ng malubhang buhay na mga epekto sa loob ng ilang buwan ng kapanganakan.Ang diin sa likod ng pagsubok sa bawat bagong panganak ay upang matiyak na ang mga may PKU ay nakakakuha ng agarang paggamot sa anyo ng isang diyeta na may mababang protina na walang mga phenylalanine, na bumubuo kung hindi man at lumikha ng pinsala.Ang maagang interbensyon ay susi upang maiwasan ang lahat ng mga sintomas ng phenylketonuria at bigyan ang mga tao ng pagkakataon na mabuhay ng medyo normal na buhay.ay isang buwan o dalawang buwan lamang.Maaaring mapansin ng mga magulang ang mga bata na may labis na pagtatae o pagsusuka, na nagiging sanhi ng hindi magandang pagtaas ng timbang at maaaring maging sanhi ng pagkabigo na umunlad.Ang isa pa sa mga sintomas ng phenylketonuria ay maaaring mukhang hindi gaanong halata sa mga tao.Ang mga sanggol ay maaaring magaan ang sensitibo, na totoo sa maraming mga sanggol.Ang mga magulang ay dapat maghanap ng labis na sensitivity ng ilaw, ngunit maaaring hindi ito ang pinakamahusay na kadahilanan ng pag -diagnose.Ang ganitong mga bata ay maaaring umiyak nang mas madalas, na kung minsan ay mapapawi bilang colic.Hindi madaling i -dismiss ay ang patuloy na mga problema sa balat tulad ng pagkatuyo o eksema na maaaring maging masalimuot.Bilang karagdagan, ang mga sanggol na may PKU ay madalas na may kakaibang amoy, na inilarawan bilang halos musty o amag.Ang amoy na ito ay maaari ring naroroon sa ihi, at naiiba mula sa karaniwang amoy ng sanggol.Ang lumalagong antas ng mga phenylalanine sa katawan, na hindi masisira o excreted, magsimulang magdulot ng matinding pinsala sa utak.Ito ay maaaring ipahayag na may kabiguan upang matugunan ang anuman o lahat ng mga milestone ng pag-unlad, nakakasama sa sarili na pag-uugali tulad ng banging ng ulo, lumalagong pag-retard na maaaring mabilis na maging malalim, at paglitaw ng mga seizure.Ang paglitaw ng mga sintomas na ito ay karaniwang indikasyon ng PKU, ngunit sana ang mga naunang indikasyon nito ay humantong sa paggamot.Kahit na ang isang diet ng phenylalanine ay maaaring maging mahigpit, karaniwang nangangahulugang ang isang tao na nasa gayong diyeta pagkatapos ng maagang pagsusuri ay hindi nagdurusa ng labis na PKU.Ang cognition ay nananatiling malakas, ang mga milestone ng pag -unlad ay naabot sa oras, at kakaunti ang mga kapansanan.Ito ay walang alinlangan ang pinakamahusay na argumento para sa paggawa ng isang diagnosis nang maaga.Upang gamutin ang kundisyong ito bago magsimula ang pinsala upang ma -accrue ay lubos na kanais -nais.