Các triệu chứng phenylketon niệu phổ biến nhất là gì?

Ở nhiều nơi trên thế giới, hầu hết mọi người sẽ không bao giờ thấy các triệu chứng PKU hoặc phenylketonuria phổ biến vì nhiều quốc gia thường xuyên kiểm tra rối loạn di truyền này trong vài ngày đầu đời.Mặc dù không phổ biến, tình trạng này cực kỳ nghiêm trọng khi không được điều trị và nó có thể bắt đầu gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng suốt đời trong vòng vài tháng sau khi sinh.Sự nhấn mạnh đằng sau việc thử nghiệm mỗi trẻ sơ sinh là làm cho những người có PKU điều trị ngay lập tức dưới dạng chế độ ăn protein thấp, thiếu phenylalanine, xây dựng khác và tạo ra thiệt hại.Can thiệp sớm là chìa khóa để ngăn ngừa tất cả các triệu chứng phenylketon niệu và để cho mọi người cơ hội sống cuộc sống tương đối bình thường. Khi xét nghiệm này không có sẵn hoặc chỉ là tùy chọn, một số triệu chứng phenylketon niệu ở trẻ bị PKU bắt đầu xuất hiện khi một đứa trẻchỉ là một tháng hoặc hai tháng tuổi.Cha mẹ có thể nhận thấy trẻ bị tiêu chảy quá mức hoặc nôn mửa, điều này gây tăng cân nặng và có thể gây ra không phát triển mạnh.Một trong những triệu chứng phenylketonuria khác có vẻ ít rõ ràng hơn đối với mọi người.Trẻ sơ sinh có thể nhạy cảm nhẹ, điều này đúng với rất nhiều em bé.Cha mẹ nên tìm kiếm sự nhạy cảm của ánh sáng quá mức, nhưng đây có thể không phải là yếu tố chẩn đoán tốt nhất.

Em bé có triệu chứng phenylketonuria cũng được đặc trưng là rất khó chịu hoặc khó khăn.Những đứa trẻ như vậy có thể khóc thường xuyên hơn nhiều, đôi khi bị loại bỏ là đau bụng.Không dễ bị loại bỏ là các vấn đề về da dai dẳng như khô hoặc bệnh chàm có thể gây khó chịu.Ngoài ra, trẻ sơ sinh bị PKU thường có mùi đặc biệt, được mô tả là gần như mốc hoặc mốc.Mùi này cũng có thể có trong nước tiểu, và khác rất nhiều so với mùi của em bé điển hình. Nếu các triệu chứng phenylketon niệu này không được nhận ra, tình trạng này sẽ trở nên tồi tệ hơn nhiều trong vài tháng.Mức độ phenylalanines ngày càng tăng trong cơ thể, có thể bị phá vỡ hoặc bài tiết, bắt đầu gây tổn thương não nghiêm trọng.Điều này có thể được thể hiện với việc không đáp ứng bất kỳ hoặc tất cả các cột mốc phát triển, các hành vi tự gây thương tích như đập đầu, chậm phát triển có thể nhanh chóng trở nên sâu sắc và xảy ra co giật.Sự xuất hiện của các triệu chứng này thường là dấu hiệu của PKU, nhưng hy vọng các chỉ định trước đó của nó đã dẫn đến điều trị. Khi các triệu chứng phenylketon niệu được công nhận sớm, có thể chỉ qua chế độ ăn kiêng, để tránh những thách thức khó khăn mà những người mắc PKU không được chẩn đoán.Mặc dù chế độ ăn không có phenylalanine có thể bị hạn chế, nhưng điều đó thường có nghĩa là một người đang ăn kiêng như vậy sau khi chẩn đoán sớm không phải chịu sự cực đoan của PKU.Nhận thức vẫn còn mạnh mẽ, các cột mốc phát triển được đạt được đúng hạn và một số khuyết tật tồn tại.Đây chắc chắn là lập luận tốt nhất để chẩn đoán sớm.Để điều trị tình trạng này trước khi thiệt hại bắt đầu tích lũy là rất mong muốn.