Apa gejala fenilketonuria yang paling umum?

Di banyak bagian dunia, kebanyakan orang tidak akan pernah melihat gejala PKU atau fenilketonuria yang umum karena banyak negara secara rutin menguji gangguan genetik ini dalam beberapa hari pertama kehidupan.Meskipun tidak umum, kondisinya sangat parah ketika tidak diobati dan dapat mulai menyebabkan efek samping seumur hidup yang serius dalam beberapa bulan kelahiran.Penekanan di balik pengujian setiap bayi baru lahir adalah untuk memastikan mereka yang memiliki PKU mendapatkan perawatan segera dalam bentuk diet rendah protein yang tidak memiliki fenilalanin, yang menumpuk sebaliknya dan menciptakan kerusakan.Intervensi awal adalah kunci untuk mencegah semua gejala fenilketonuria dan memberi orang kesempatan untuk menjalani kehidupan yang relatif normal.

Ketika pengujian ini tidak tersedia atau hanya opsional, sejumlah gejala fenilketonuria pada anak dengan PKU mulai muncul ketika seorang anakberusia satu atau dua bulan.Orang tua mungkin melihat anak -anak mengalami diare atau muntah yang berlebihan, yang menyebabkan kenaikan berat badan yang buruk dan dapat menyebabkan kegagalan berkembang.Gejala fenilketonuria lainnya mungkin tampak jauh lebih jelas bagi orang -orang.Bayi mungkin peka terhadap cahaya, yang berlaku untuk banyak bayi.Orang tua harus mencari sensitivitas cahaya yang berlebihan, tetapi ini mungkin bukan faktor diagnosa terbaik.

bayi dengan gejala fenilketonuria juga ditandai sebagai sangat cerewet atau sulit.Anak -anak seperti itu mungkin lebih sering menangis, yang kadang -kadang dianggap sebagai kolik.Tidak semudah dioleskan adalah masalah kulit yang persisten seperti kekeringan atau eksim yang mungkin sebesar -besarnya.Selain itu, bayi dengan PKU sering memiliki aroma aneh, yang digambarkan hampir apak atau berjamur.Bau ini juga mungkin ada dalam urin, dan sangat berbeda dari bau bayi yang khas.

Jika gejala fenilketonuria ini tidak dikenali, kondisinya menjadi jauh lebih buruk selama beberapa bulan.Tingkat fenilalanin yang tumbuh dalam tubuh, yang tidak dapat dipecah atau diekskresikan, mulai menyebabkan kerusakan otak yang parah.Ini mungkin diekspresikan dengan kegagalan untuk memenuhi setiap atau semua tonggak perkembangan, perilaku merugikan diri sendiri seperti membenturkan kepala, menumbuhkan keterbelakangan yang dapat dengan cepat menjadi mendalam, dan terjadinya kejang.Munculnya gejala -gejala ini biasanya merupakan indikasi PKU, tetapi mudah -mudahan indikasinya sebelumnya telah menyebabkan pengobatan.

Ketika gejala fenilketonuria diakui lebih awal, dimungkinkan melalui diet saja, untuk menghindari tantangan sulit yang dihadapi oleh mereka yang memiliki PKU yang tidak terdiagnosis.Meskipun diet bebas fenilalanin dapat menjadi membatasi, itu biasanya berarti orang yang sedang melakukan diet seperti itu setelah diagnosis dini tidak menderita PKU yang ekstrem.Kognisi tetap kuat, tonggak perkembangan dicapai tepat waktu, dan ada sedikit kecacatan.Ini tidak diragukan lagi argumen terbaik untuk membuat diagnosis lebih awal.Untuk mengobati kondisi ini sebelum kerusakan mulai bertambah sangat diinginkan.