Ποια είναι τα συμπτώματα της οστεογένεσης imperfecta;

Η οστεογένεση Imperfecta αναφέρεται συχνά ως σύνδρομο Lobstein, εύθραυστη νόσος οστών ή ασθένεια γυαλιού.Πρόκειται για μια σχετικά σπάνια γενετική ασθένεια όπου τα οστά του προσβεβλημένου ατόμου είναι εύκολα κάταγμα ή διάλειμμα.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν εύθραυστα, εύθραυστα οστά.μυϊκή και άρθρωση αδυναμία?σκελετικές παραμορφώσεις.και οδοντικές συνθήκες.Ανάλογα με τη σοβαρότητα της διαταραχής, μπορεί να μην είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια.Αυτή τη στιγμή οι ερευνητές αναζητούν έναν τρόπο να αντιμετωπίσουν μόνιμα τη διαταραχή, βοηθώντας παράλληλα τα άτομα που επηρεάζονται να βρουν τρόπους να ζήσουν παραγωγικές ζωές.

Αν και το πρωταρχικό σύμπτωμα κάποιου που πάσχει από οστεογένεση Imperfecta είναι εύθραυστα οστά που εύκολα κάταγμα ή σπάσιμο, υπάρχουν πολλά άλλα κοινά συμπτώματα που εκτίθενται από προσβεβλημένα άτομα.Για παράδειγμα, δεν είναι ασυνήθιστο για ένα άτομο με οστεογένεση imperfecta να έχει αδύναμους μυς και αρθρώσεις, εύθραυστα δόντια, καμπύλα οστά, απώλεια ακοής και σκολίωση.Εάν κάποιος έχει μια πιο σοβαρή μορφή των ασθενειών, μπορεί να έχει δυσκολία στην αναπνοή.Όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια, τόσο περισσότερα συμπτώματα και τα πιο σπασμένα οστά που θα βιώσει το άτομο.

Οι περισσότερες περιπτώσεις οστεογένεσης imperfecta ανακαλύπτονται όταν ένας γιατρός ολοκληρώνει μια φυσική εξέταση.Αν και τα συμπτώματα μπορεί να δείχνουν τη διαταραχή, είναι δύσκολο να γίνει μια ακριβής διάγνωση με βάση μόνο τα συμπτώματα.Προκειμένου να γίνει τελική αποφασιστικότητα, πρέπει να ολοκληρωθεί μια γενετική δοκιμή.Αυτό γίνεται συνήθως μέσω της ανάλυσης αίματος ή ιστών.Μόλις η ανάλυση δείχνει ότι υπάρχει η ασθένεια, είναι δυνατόν να προχωρήσουμε για να μειωθεί τα συμπτώματα και να περιορίσουμε τη βλάβη στα οστά.

Οι επιστήμονες αναζητούν επί του παρόντος νέους τρόπους για τη θεραπεία της οστεογένεσης Imperfecta.Για παράδειγμα, ορισμένα φάρμακα που αυξάνουν την οστική μάζα σε άτομα που έχουν προσβληθεί είναι χρήσιμα για την αποφυγή διακοπών στα οστά.Επιπλέον, η αύξηση των επιπέδων βιταμίνης D θεωρείται επίσης ότι συμβάλλει στην αύξηση της πυκνότητας των οστών.Μερικοί ερευνητές μελετούν επίσης τον τρόπο με τον οποίο η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους που έχουν πληγεί από την οστεογένεση imperfecta.Επίσης, μια χειρουργική εμφυτευμένη ράβδος μπορεί να βοηθήσει να δώσει μια δύναμη του ατόμου και να μειώσει τον κίνδυνο τραυματισμού.

Η οστεογένεση Imperfecta δεν είναι απαραιτήτως απειλητική για τη ζωή, ιδιαίτερα για τα άτομα με ήπιες μορφές της διαταραχής.Στην πραγματικότητα, μπορεί συχνά να αντιμετωπιστεί, και όσοι επηρεάζονται μπορούν να οδηγήσουν σε φυσιολογικές ζωές.Σε γενικές γραμμές, εάν ένα άτομο μετριάζει τη σωματική του δραστηριότητα και ζει έναν υγιεινό τρόπο ζωής, μπορεί να σπάσει λιγότερα οστά.Ο θάνατος δεν είναι συνηθισμένος, αλλά είναι δυνατόν αν η ασθένεια είναι σοβαρή.