Milyen tünetei vannak az osteogenesis imperfecta -nak?

Az osteogenesis imperfecta -t gyakran Lobstein -szindrómának, törékeny csontbetegségnek vagy üvegcsont -betegségnek nevezik.Ez egy viszonylag ritka genetikai betegség, ahol az érintett egyén csontjai könnyen törnek vagy megszakadnak.A tünetek közé tartozik a törékeny, törékeny csontok;izom- és ízületi gyengeség;csontváz deformációk;és fogászati körülmények.A rendellenesség súlyosságától függően nem lehet, hogy nem életveszélyes betegség.Ebben az időben a kutatók a rendellenesség végleges kezelésének módját keresik, miközben segítenek az érintett egyéneknek megtalálni a termelékeny élet élésének módját.

Noha az osteogenesis imperfecta -ban szenvedő személyek elsődleges tünete a törékeny csontok, amelyek könnyen törnek vagy törnek, számos más általános tünet is mutat, amelyeket az érintett egyének mutatnak.Például nem ritka, hogy az osteogenesis imperfecta -ban szenvedő személyek gyenge izmokkal és ízületekkel, törékeny fogakkal, ívelt csontokkal, hallásvesztéssel és skoliozissal rendelkeznek.Ha valakinek a betegségek súlyosabb formája van, akkor is nehezen lélegzik.Minél súlyosabb a betegség, annál több tünet és annál törött csontok fognak tapasztalni.

Az osteogenesis imperfecta legtöbb esetét akkor fedezik fel, amikor az orvos befejezi a fizikai vizsgálatot.Noha a tünetek a rendellenességre utalhatnak, nehéz pontos diagnózist végezni önmagában a tünetek alapján.A végleges meghatározáshoz genetikai tesztet kell befejezni.Ezt általában vér- vagy szöveti elemzéssel végzik.Miután az elemzés azt jelzi, hogy a betegség jelen van, akkor továbbléphet a tünetek csökkentése és a csontok károsodásának korlátozása érdekében.

A tudósok jelenleg új módszereket keresnek az osteogenesis imperfecta kezelésére.Például néhány olyan gyógyszer, amely növeli az érintett egyének csonttömegét, hasznos a csontok törésének megakadályozásában.Ezenkívül úgy gondolják, hogy a D -vitamin szintjének növelése elősegíti a csontok sűrűségének növelését.Egyes kutatók azt is megvizsgálják, hogy a génterápia hogyan segíthet az osteogenesis imperfecta által érintett embereknek.Ezenkívül a sebészi úton beültetett rúd segíthet az ember erejének és csökkentésében a sérülések kockázatának csökkentésében.

Az osteogenesis imperfecta nem feltétlenül életveszélyes, különösen azok számára, akiknek a rendellenességek enyhe formái vannak.Valójában gyakran kezelhető, és az érintettek normális életet élhetnek.Általánosságban, ha egy személy mérsékelt testmozgást és egészséges életmódot él, akkor kevesebb csontot törhet.A halál nem gyakori, de akkor lehetséges, ha a betegség súlyos.