Các triệu chứng của quá trình tạo xương không hoàn hảo là gì?

Osteogenesis không hoàn hảo thường được gọi là hội chứng lobstein, bệnh xương giòn hoặc bệnh xương thủy tinh.Đó là một bệnh di truyền tương đối hiếm gặp trong đó các cá thể bị ảnh hưởng dễ dàng gãy xương hoặc phá vỡ.Các triệu chứng bao gồm xương mỏng manh, giòn;cơ bắp và điểm yếu chung;biến dạng xương;và điều kiện nha khoa.Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn, nó có thể không phải là một căn bệnh đe dọa đến tính mạng.Vào thời điểm này, các nhà nghiên cứu đang tìm cách điều trị vĩnh viễn cho rối loạn, đồng thời giúp các cá nhân bị ảnh hưởng tìm cách sống cuộc sống sản xuất.

Mặc dù triệu chứng chính của một người mắc bệnh xương khớp không hoàn hảo là xương giòn dễ bị gãy hoặc gãy, có một số triệu chứng phổ biến khác được biểu hiện bởi những người bị ảnh hưởng.Ví dụ, không có gì lạ đối với một người bị xương khớp không hoàn hảo có cơ và khớp yếu, răng giòn, xương cong, mất thính giác và vẹo cột sống.Nếu ai đó có một dạng bệnh nghiêm trọng hơn, cô ấy thậm chí có thể gặp khó khăn trong việc thở.Bệnh càng nghiêm trọng, càng có nhiều triệu chứng và xương bị gãy càng nhiều.

Hầu hết các trường hợp không hoàn hảo về quá trình tạo xương được phát hiện khi bác sĩ hoàn thành kiểm tra thể chất.Mặc dù các triệu chứng có thể chỉ ra rối loạn, nhưng thật khó để chẩn đoán chính xác chỉ dựa trên các triệu chứng.Để đưa ra quyết định cuối cùng, phải hoàn thành xét nghiệm di truyền.Điều này thường được thực hiện thông qua phân tích máu hoặc mô.Một khi phân tích chỉ ra rằng bệnh có mặt, có thể tiến lên để giảm các triệu chứng và hạn chế tổn thương xương.Các nhà khoa học hiện đang tìm kiếm những cách mới để điều trị quá trình tạo xương không hoàn hảo.Ví dụ, một số loại thuốc làm tăng khối lượng xương ở những người bị ảnh hưởng là hữu ích để ngăn ngừa gãy xương trong xương.Ngoài ra, việc tăng mức độ vitamin D cũng được cho là giúp tăng mật độ của xương.Một số nhà nghiên cứu cũng đang nghiên cứu làm thế nào liệu pháp gen có thể giúp những người bị ảnh hưởng bởi sự không hoàn hảo của xương.Ngoài ra, một thanh cấy ghép được phẫu thuật có thể giúp cung cấp cho một người sức mạnh và giảm nguy cơ chấn thương.Osteogenesis không hoàn hảo không nhất thiết phải đe dọa đến tính mạng, đặc biệt đối với những người có dạng rối loạn nhẹ.Trên thực tế, nó thường có thể được quản lý và những người bị ảnh hưởng có thể sống cuộc sống bình thường.Nói chung, nếu một người kiểm duyệt hoạt động thể chất của cô ấy và sống một lối sống lành mạnh, cô ấy có thể bị gãy ít xương hơn.Cái chết không phổ biến, nhưng có thể nếu bệnh nặng.