Ano ang mga sintomas ng osteogenesis imperfecta?

Ang osteogenesis imperfecta ay madalas na tinutukoy bilang Lobstein syndrome, malutong na sakit sa buto, o sakit sa buto ng salamin.Ito ay isang medyo bihirang sakit na genetic kung saan ang mga apektadong indibidwal na buto ay madaling bali o masira.Kasama sa mga sintomas ang marupok, malutong na mga buto;kalamnan at magkasanib na kahinaan;mga deformities ng balangkas;at mga kondisyon ng ngipin.Depende sa kalubhaan ng karamdaman, maaaring hindi ito isang sakit na nagbabanta sa buhay.Sa oras na ito ang mga mananaliksik ay naghahanap ng isang paraan upang permanenteng gamutin ang karamdaman, habang tinutulungan ang mga apektadong indibidwal na makahanap ng mga paraan upang mabuhay ng mga produktibong buhay.

Bagaman ang pangunahing sintomas ng isang taong nagdurusa mula sa osteogenesis imperfecta ay malutong na mga buto na madaling bali o masira, mayroong maraming iba pang mga karaniwang sintomas na ipinakita ng mga apektadong indibidwal.Halimbawa, hindi bihira para sa isang taong may osteogenesis imperfecta na magkaroon ng mahina na kalamnan at kasukasuan, malutong na ngipin, mga hubog na buto, pagkawala ng pandinig, at scoliosis.Kung ang isang tao ay may mas malubhang anyo ng mga sakit, maaaring nahihirapan siyang huminga.Ang mas matindi ang sakit ay, mas maraming mga sintomas at mas nasira ang mga buto na mararanasan ng tao.

Karamihan sa mga kaso ng osteogenesis imperfecta ay natuklasan kapag ang isang doktor ay nakumpleto ang isang pisikal na pagsusuri.Bagaman ang mga sintomas ay maaaring ituro sa karamdaman, mahirap gumawa ng isang tumpak na diagnosis batay sa mga sintomas lamang.Upang makagawa ng isang pangwakas na pagpapasiya, dapat makumpleto ang isang genetic test.Ito ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng pagsusuri ng dugo o tisyu.Kapag ang pagsusuri ay nagpapahiwatig na ang sakit ay naroroon, posible na sumulong upang mabawasan ang mga sintomas at limitahan ang pinsala sa mga buto.

Ang mga siyentipiko ay kasalukuyang naghahanap ng mga bagong paraan upang gamutin ang osteogenesis imperfecta.Halimbawa, ang ilang mga gamot na nagpapataas ng masa ng buto sa mga apektadong indibidwal ay kapaki -pakinabang upang maiwasan ang mga break sa mga buto.Bilang karagdagan, ang pagtaas ng mga antas ng bitamina D ay naisip din na makakatulong na madagdagan ang density ng mga buto.Ang ilang mga mananaliksik ay nag -aaral din kung paano maaaring makatulong ang gene therapy sa mga taong apektado ng osteogenesis imperfecta.Gayundin, ang isang kirurhiko na itinanim na baras ay maaaring makatulong na magbigay ng lakas ng isang tao at mabawasan ang panganib ng pinsala.

osteogenesis imperfecta ay hindi kinakailangang nagbabanta sa buhay, lalo na para sa mga indibidwal na may banayad na anyo ng karamdaman.Sa katunayan, madalas itong pinamamahalaan, at ang mga apektado ay maaaring humantong sa normal na buhay.Sa pangkalahatan, kung ang isang tao ay nagpapabago sa kanyang pisikal na aktibidad at nabubuhay ng isang malusog na pamumuhay, maaaring masira niya ang mas kaunting mga buto.Hindi pangkaraniwan ang kamatayan, ngunit posible kung malubha ang sakit.