Apa saja gejala osteogenesis imperfecta?

Imperfecta osteogenesis sering disebut sebagai sindrom lobstein, penyakit tulang rapuh, atau penyakit tulang gelas.Ini adalah penyakit genetik yang relatif jarang di mana individu yang terkena tulang dengan mudah patah atau pecah.Gejala termasuk tulang rapuh dan rapuh;kelemahan otot dan sendi;kelainan bentuk kerangka;dan kondisi gigi.Bergantung pada keparahan gangguan, itu mungkin bukan penyakit yang mengancam jiwa.Pada saat ini para peneliti mencari cara untuk secara permanen mengobati gangguan, sambil membantu orang yang terkena dampak menemukan cara untuk menjalani kehidupan yang produktif.

Meskipun gejala utama seseorang yang menderita osteogenesis imperfecta adalah tulang rapuh yang mudah patah atau pecah, ada beberapa gejala umum lain yang ditunjukkan oleh orang yang terkena.Sebagai contoh, tidak jarang bagi orang dengan osteogenesis imperfecta untuk memiliki otot dan sendi yang lemah, gigi rapuh, tulang melengkung, gangguan pendengaran, dan skoliosis.Jika seseorang memiliki bentuk penyakit yang lebih parah, dia bahkan mungkin mengalami kesulitan bernafas.Semakin parah penyakitnya, semakin banyak gejala dan semakin banyak tulang yang akan dialami orang tersebut.

Sebagian besar kasus osteogenesis imperfecta ditemukan ketika seorang dokter menyelesaikan pemeriksaan fisik.Meskipun gejalanya dapat menunjuk pada gangguan, sulit untuk membuat diagnosis yang akurat berdasarkan gejala saja.Untuk membuat tekad akhir, tes genetik harus diselesaikan.Ini biasanya dilakukan melalui analisis darah atau jaringan.Setelah analisis menunjukkan bahwa penyakit ini ada, dimungkinkan untuk bergerak maju untuk mengurangi gejala dan membatasi kerusakan pada tulang.

Ilmuwan saat ini sedang mencari cara baru untuk mengobati osteogenesis imperfecta.Misalnya, beberapa obat yang meningkatkan massa tulang pada individu yang terkena sangat membantu untuk mencegah istirahat pada tulang.Selain itu, meningkatkan kadar vitamin D juga dianggap membantu meningkatkan kepadatan tulang.Beberapa peneliti juga mempelajari bagaimana terapi gen dapat membantu orang yang terkena osteogenesis imperfecta.Juga, batang yang ditanamkan oleh pembedahan dapat membantu memberikan kekuatan seseorang dan mengurangi risiko cedera.

Imperfecta osteogenesis tidak selalu mengancam jiwa, terutama bagi orang -orang dengan bentuk gangguan ringan.Bahkan, itu sering dapat dikelola, dan mereka yang terpengaruh dapat menjalani kehidupan normal.Secara umum, jika seseorang memoderasi aktivitas fisiknya dan menjalani gaya hidup yang sehat, ia dapat mematahkan lebih sedikit tulang.Kematian tidak umum, tetapi dimungkinkan jika penyakitnya parah.