Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi;

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μία από τις σπάνιες γενετικές παθήσεις που προκύπτουν από σφάλμα με χρωμοσώματα στη σύλληψη.Επηρεάζει τον υποθάλαμο, ο οποίος ελέγχει το σήμα της πείνας του σώματος, συνήθως αφήνοντας το άτομο που επηρεάζεται από ένα αίσθημα συνεχούς πείνας.Τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται σε δύο στάδια: Infanthood and Early Childhood.Τα συμπτώματα πέρα από πάντα αισθάνονται πεινασμένοι συνήθως περιλαμβάνουν φτωχό μυϊκό τόνο, προβλήματα ομιλίας και μάθησης, πιθανές αλλαγές συμπεριφοράς εάν αρνείται τα τρόφιμα και διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά.Δεν μπορεί να εμφανιστούν όλα τα συμπτώματα και είναι πιθανό να κυμαίνονται σε σοβαρότητα.

Το πρώτο από τα δύο στάδια του συνδρόμου Prader-Willi συνήθως αρχίζει κατά τη γέννηση μέχρι περίπου 12 μηνών.Τα βρέφη συνήθως έχουν φτωχό μυϊκό τόνο, γεγονός που τους κάνει να αισθάνονται χαριτωμένοι όταν κρατιούνται.Αυτό σημαίνει επίσης ότι συνήθως έχουν κακά αντανακλαστικά θηλασμού, καθιστώντας το κέρδος βάρους πιο σκληρά.Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi στην Infanthood περιλαμβάνουν τον κακό έλεγχο των ματιών και τις περιορισμένες αποκρίσεις σε ερεθίσματα.Μπορεί επίσης να χρειαστούν τα μωρά περισσότερο για να φτάσουν σημαντικά αναπτυξιακά ορόσημα.

Όταν τα παιδιά φθάνουν σε ηλικία ένα έως έξι ετών, αρχίζει τυπικά η δεύτερη φάση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Prader-Willi.Τα παιδιά μπορεί να αρχίσουν να έχουν συνεχείς επιθυμίες για διαφορετικά τρόφιμα και ως εκ τούτου, μπορεί να κερδίσουν γρήγορα βάρος.Αυτό συνήθως επιδεινώνεται λόγω του φτωχού μυϊκού τόνου σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi.Καθώς τα παιδιά αρχίζουν να αισθάνονται την ανάγκη για φαγητό σε αυτό το στάδιο, μπορεί να αναπτύξουν αλλαγές συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένων των κονσέρβων, εάν αρνείται τα τρόφιμα, η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και η συσσώρευση.

από το δεύτερο στάδιο τα παιδιά συνήθως εμφανίζουν σημάδια γνωστικών αναπηριών, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή.Αν και αυτό δεν είναι σύμπτωμα σε όλα τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο, σχεδόν όλα τα παιδιά θα έχουν κάποια μορφή μαθησιακής αναπηρίας.Οι κινητικές δεξιότητες είναι επίσης συνήθως εξασθενημένες, με πολλά μικρά παιδιά να κάθονται χωρίς βοήθεια από ένα έτος και περπατούν περίπου δύο ετών.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi μερικές φορές επηρεάζουν επίσης τα όργανα του φύλου αναστέλλοντας την ανάπτυξή τους.Αυτό σημαίνει ότι τα όργανα του φύλου δεν αναπτύσσουν ποτέ πλήρως και απελευθερώνουν ελάχιστες ορμόνες.Η εφηβεία δεν είναι ποτέ πλήρως ολοκληρωμένη mdash;Οι γυναίκες μπορούν να εμμηνορριστούν αργά στη ζωή ή ποτέ καθόλου, και οι αλλαγές φωνής και η ανάπτυξη των μαλλιών δεν αναπτύσσονται ποτέ πλήρως στους άνδρες.Ως αποτέλεσμα, είναι σπάνιο τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi να γίνουν εύφοροι.

Οι φυσικές εμφανίσεις των ατόμων με σύνδρομο Prader-Willi είναι συνήθως διακριτικές.Στα βρέφη, τα μάτια με σχήμα αμυγδάλου, τα κάτω, τα λεπτή χείλη και το δέρμα πιο δίκαιοι από ό, τι η υπόλοιπη οικογένεια είναι κοινά.Ως ενήλικες, τείνουν να είναι μικρότεροι και έχουν μικρότερα χέρια και πόδια.