Ano ang mga sintomas ng prader-willi syndrome?

Ang Prader-Willi syndrome ay isa sa mga bihirang sakit na genetic na nagreresulta mula sa isang error na may mga kromosom sa paglilihi.Naaapektuhan nito ang hypothalamus, na kumokontrol sa signal ng gutom ng katawan, na karaniwang iniiwan ang taong apektado ng isang pakiramdam ng patuloy na kagutuman.Ang mga sintomas ng prader-willi syndrome ay karaniwang nagsisimula na lumitaw sa dalawang yugto: sanggol at maagang pagkabata.Ang mga sintomas na lampas sa laging nakakaramdam ng gutom ay karaniwang kasama ang mahihirap na tono ng kalamnan, mga problema sa pagsasalita at pag -aaral, posibleng mga pagbabago sa pag -uugali kung tinanggihan ang pagkain, at natatanging mga pisikal na tampok.Hindi lahat ng mga sintomas ay maaaring lumitaw at malamang na saklaw sa kalubhaan.

Ang una sa dalawang yugto ng prader-willi syndrome ay karaniwang nagsisimula sa kapanganakan hanggang sa mga 12 buwan.Ang mga sanggol ay karaniwang may mahinang tono ng kalamnan, na nagpaparamdam sa kanila na malata kapag gaganapin.Nangangahulugan din ito na karaniwang mayroon silang mahinang pagsuso ng mga reflexes, na ginagawang mas mahirap ang timbang.Ang iba pang mga sintomas ng prader-willi syndrome sa infanthood ay may kasamang mahinang kontrol sa mata at limitadong mga tugon sa stimuli.Maaari ring mas matagal ang mga sanggol upang maabot ang mga mahahalagang milestone ng pag -unlad.

Kapag ang mga bata ay umabot sa isa hanggang anim na taong gulang, ang pangalawang yugto ng mga sintomas ng prader-willi syndrome ay karaniwang nagsisimula.Ang mga bata ay maaaring magsimulang magkaroon ng patuloy na pagnanasa para sa iba't ibang mga pagkain at tulad nito, maaaring mabilis na makakuha ng timbang.Ito ay karaniwang mas masahol dahil sa hindi magandang tono ng kalamnan sa mga bata na may prader-willi syndrome.Habang nagsisimula ang pakiramdam ng mga bata ang pangangailangan para sa pagkain sa yugtong ito, maaari silang bumuo ng mga pagbabago sa pag-uugali kabilang ang mga tantrums kung tinanggihan ang pagkain, obsessive-compulsive disorder, at pag-hoarding.

Sa pamamagitan ng ikalawang yugto ang mga bata ay karaniwang nagpapakita ng mga palatandaan ng mga kapansanan sa nagbibigay -malay, na maaaring saklaw mula sa banayad hanggang sa malubhang.Bagaman hindi ito sintomas sa lahat ng mga bata na may sindrom na ito, halos lahat ng mga bata ay magkakaroon ng ilang uri ng kapansanan sa pag -aaral.Ang mga kasanayan sa motor ay karaniwang may kapansanan din, na may maraming mga sanggol na nakaupo nang hindi pinipigilan ng isang taong gulang at naglalakad sa paligid ng dalawang taong gulang.

Ang mga sintomas ng prader-willi syndrome kung minsan ay nakakaapekto rin sa mga organo ng sex sa pamamagitan ng pagpigil sa kanilang pag-unlad.Nangangahulugan ito na ang mga organo ng sex ay hindi kailanman ganap na umuunlad at naglabas ng kaunti sa walang mga hormone.Ang Puberty ay hindi kailanman ganap na nakumpleto at mdash;Ang mga kababaihan ay maaaring menstruate huli sa buhay o hindi kailanman, at ang mga pagbabago sa boses at paglago ng buhok ay hindi ganap na umuunlad sa mga kalalakihan.Bilang isang resulta, bihira para sa mga taong may prader-willi syndrome upang maging mayabong.

Ang mga pisikal na pagpapakita ng mga taong may prader-willi syndrome ay karaniwang natatangi.Sa mga sanggol, ang mga mata na hugis almond, down-turn, manipis na labi, at patas ng balat kaysa sa iba pang pamilya ay karaniwan.Bilang mga may sapat na gulang, may posibilidad silang maging mas maikli at may mas maliit na mga kamay at paa.