Melyek a Prader-Willi-szindróma tünetei?
A Prader-Willi-szindróma az egyik ritka genetikai betegség, amely a fogamzáskori kromoszómák hibájából származik.Befolyásolja a hypothalamusot, amely szabályozza a test éhségjelét, általában az érintett személyt állandó éhség érzésével hagyja.A Prader-Willi-szindróma tünetei általában két szakaszban jelennek meg: az infanthood és a korai gyermekkor.A mindig éhes érzésen kívüli tünetek általában a rossz izomtónusokat, a beszéd- és tanulási problémákat, a lehetséges viselkedési változásokat, ha az ételt tagadják, és megkülönböztető fizikai tulajdonságokat.Nem minden tünet jelentkezhet, és valószínűleg súlyossággal fognak tartani.A csecsemőknek általában rossz izomtónusúak vannak, ami miatt tartás közben végt éreznek.Ez azt is jelenti, hogy általában gyenge szopó reflexekkel rendelkeznek, ami megnehezíti a súlygyarapodást.A Prader-Willi-szindróma egyéb tünetei az infanthoodban közé tartozik a gyenge szemkontroll és az ingerekre vonatkozó korlátozott válaszok.A csecsemőknek hosszabb ideig is tarthat a fontos fejlődési mérföldkövek elérése.
Amikor a gyermekek elérik az egy-hat éves korot, a Prader-Willi-szindróma tüneteinek második fázisa általában megkezdődik.Lehet, hogy a gyermekek folyamatos vágyakozhatnak a különböző ételek iránt, és mint ilyenek, gyorsan növekedhetnek.Ez általában még rosszabbá válik, mivel a Prader-Willi-szindrómás gyermekek rossz izomtónusát okozják.Ahogy a gyerekek ebben a szakaszban elkezdenek érezni az élelmezés szükségességét, akkor viselkedésváltozásokat alakíthatnak ki, beleértve a tantrumokat, ha tagadják az élelmet, az obszesszív-kompulzív rendellenességet és a felhalmozódást.
A második szakaszban a gyermekek általában a kognitív fogyatékosság jeleit mutatják, amelyek enyhe és súlyos között terjedhetnek.Noha ez nem tünet minden ilyen szindrómás gyermeknél, szinte minden gyermeknek valamilyen formájú tanulási nehézsége lesz.A motoros készségek szintén tipikusan károsodnak, sok kisgyermek egy évesnél nem ült fel, és két éves körül sétál.
A Prader-Willi-szindróma tünetei néha befolyásolják a nemi szerveket is, mivel gátolják azok fejlődését.Ez azt jelenti, hogy a nemi szervei soha nem fejlődnek ki teljesen, és nem szabadulnak fel a hormonoknál.A pubertás akkor soha nem fejeződik be teljes mértékben mdash;A nők az élet végén menstruálhatják, vagy egyáltalán nem, a hangváltozások és a hajnövekedés soha nem alakulnak ki teljesen a férfiakban.Ennek eredményeként ritka, hogy a Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberek termékenysé válnak.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberek fizikai megjelenése általában megkülönböztető jellegű.A csecsemőkben a mandula alakú szemek, lefelé fordult, vékony ajkak és a család többi tagja tisztességesebb.Felnőttként általában rövidebbek, kisebb kezük és lábuk van.