Apa gejala sindrom Prader-Willi?

Syndrome Prader-Willi adalah salah satu penyakit genetik langka yang dihasilkan dari kesalahan dengan kromosom saat konsepsi.Ini mempengaruhi hipotalamus, yang mengendalikan sinyal kelaparan tubuh, biasanya membuat orang yang terkena dampak dengan perasaan kelaparan yang konstan.Gejala sindrom Prader-Willi biasanya mulai muncul dalam dua tahap: Infanthood dan usia dini.Gejala di luar selalu merasa lapar biasanya termasuk nada otot yang buruk, masalah bicara dan pembelajaran, kemungkinan perubahan perilaku jika makanan yang ditolak, dan fitur fisik yang khas.Tidak semua gejala dapat muncul dan cenderung berkisar dalam keparahan.

Yang pertama dari dua tahap sindrom Prader-Willi biasanya dimulai saat lahir sampai sekitar 12 bulan.Bayi biasanya memiliki nada otot yang buruk, yang membuat mereka merasa lemas saat ditahan.Ini juga berarti mereka biasanya memiliki refleks menyusui yang buruk, membuat penambahan berat badan lebih sulit.Gejala lain dari sindrom Prader-Willi di Infanthood termasuk pengendalian mata yang buruk dan respons terbatas terhadap rangsangan.Mungkin juga membutuhkan bayi lebih lama untuk mencapai tonggak perkembangan penting.

Ketika anak-anak mencapai usia satu hingga enam tahun, fase kedua gejala sindrom Prader-Willi biasanya dimulai.Anak -anak mungkin mulai memiliki hasrat konstan untuk makanan yang berbeda dan dengan demikian, dapat dengan cepat menambah berat badan.Ini biasanya lebih buruk karena nada otot yang buruk pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi.Ketika anak-anak mulai merasakan kebutuhan akan makanan pada tahap ini, mereka dapat mengembangkan perubahan perilaku termasuk amukan jika disangkal makanan, gangguan obsesif-kompulsif, dan penimbunan.

Pada tahap kedua anak -anak biasanya menampilkan tanda -tanda kecacatan kognitif, yang dapat berkisar dari ringan hingga parah.Meskipun ini bukan gejala pada semua anak dengan sindrom ini, hampir semua anak akan memiliki beberapa bentuk ketidakmampuan belajar.Keterampilan motorik juga biasanya terganggu, dengan banyak balita yang duduk tanpa bantuan oleh satu tahun dan berjalan sekitar dua tahun.

Gejala sindrom Prader-Willi kadang-kadang juga mempengaruhi organ seks dengan menghambat perkembangannya.Ini berarti bahwa organ seks tidak pernah sepenuhnya berkembang dan melepaskan sedikit atau tidak ada hormon.Puberty kemudian tidak pernah sepenuhnya selesai mdash;Wanita mungkin menstruasi dalam kehidupan atau tidak pernah sama sekali, dan perubahan suara dan pertumbuhan rambut tidak pernah berkembang sepenuhnya pada pria.Akibatnya, jarang bagi orang dengan sindrom Prader-Willi menjadi subur.

Penampilan fisik orang dengan sindrom Prader-Willi biasanya khas.Pada bayi, mata berbentuk almond, ke bawah, bibir tipis, dan kulit lebih adil dari seluruh keluarga adalah umum.Sebagai orang dewasa, mereka cenderung lebih pendek dan memiliki tangan dan kaki yang lebih kecil.