Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi là gì?

Hội chứng Prader-William là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do lỗi với nhiễm sắc thể khi thụ thai.Nó ảnh hưởng đến vùng dưới đồi, điều khiển tín hiệu đói của cơ thể, thường khiến người bị ảnh hưởng với cảm giác đói liên tục.Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thường bắt đầu xuất hiện trong hai giai đoạn: tuổi truyền đạt và thời thơ ấu.Các triệu chứng ngoài việc luôn cảm thấy đói thường bao gồm giai điệu cơ bắp kém, các vấn đề về lời nói và học tập, có thể thay đổi hành vi nếu bị từ chối thực phẩm và các đặc điểm vật lý đặc biệt.Không phải tất cả các triệu chứng có thể xuất hiện và có khả năng trong phạm vi mức độ nghiêm trọng.Trẻ sơ sinh thường có giai điệu cơ bắp kém, khiến chúng cảm thấy khập khiễng khi bị giữ.Điều này cũng có nghĩa là họ thường có phản xạ hút kém, làm cho việc tăng cân khó hơn.Các triệu chứng khác của hội chứng Prader-Willi ở vùng truyền thống bao gồm kiểm soát mắt kém và phản ứng hạn chế đối với các kích thích.Nó cũng có thể mất trẻ em lâu hơn để đạt được các cột mốc phát triển quan trọng.Khi trẻ đến một đến sáu tuổi, giai đoạn thứ hai của các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thường bắt đầu.Trẻ em có thể bắt đầu thèm thuốc liên tục đối với các thực phẩm khác nhau và như vậy, có thể nhanh chóng tăng cân.Điều này thường trở nên tồi tệ hơn do giai điệu cơ bắp kém ở trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi.Khi trẻ bắt đầu cảm thấy cần thực phẩm ở giai đoạn này, chúng có thể phát triển các thay đổi hành vi bao gồm cơn giận dữ nếu bị từ chối thức ăn, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và tích trữ.

Bằng giai đoạn thứ hai, trẻ em thường có dấu hiệu khuyết tật nhận thức, có thể từ nhẹ đến nặng.Mặc dù đây không phải là một triệu chứng ở tất cả trẻ em mắc hội chứng này, nhưng hầu như tất cả trẻ em sẽ có một số hình thức khuyết tật học tập.Kỹ năng vận động cũng thường bị suy yếu, với nhiều đứa trẻ mới biết đi không bị một tuổi và đi bộ khoảng hai tuổi.Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi đôi khi cũng ảnh hưởng đến các cơ quan tình dục bằng cách ức chế sự phát triển của chúng.Điều này có nghĩa là các cơ quan tình dục không bao giờ phát triển đầy đủ và giải phóng ít hoặc không có hormone.Tuổi dậy thì sau đó không bao giờ hoàn thành đầy đủ mdash;Phụ nữ có thể có kinh nguyệt muộn trong cuộc sống hoặc không bao giờ, và thay đổi giọng nói và sự phát triển tóc không bao giờ phát triển đầy đủ ở nam giới.Kết quả là, rất hiếm khi những người mắc hội chứng Prader-Willi trở nên màu mỡ.Sự xuất hiện thể chất của những người mắc hội chứng Prader-William thường đặc biệt.Ở trẻ sơ sinh, đôi mắt hình quả hạnh, đôi môi gầy gò, đôi môi mỏng và da công bằng hơn so với phần còn lại của gia đình là phổ biến.Khi trưởng thành, chúng có xu hướng ngắn hơn và có bàn tay và bàn chân nhỏ hơn.