Τι σημαίνει να έχουμε ένα επιπλέον χρωμόσωμα;

Κάποιος που έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα έχει 47 συνολικά χρωμοσώματα αντί για τα τυπικά 46 ή 23 από κάθε γονέα.Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια κατάσταση γνωστή ως trisomy .Η τρισωμία σχετίζεται με διανοητική καθυστέρηση και συχνά θάνατο, ανάλογα με το ποιο χρωμόσωμα έχει δυσλειτουργήσει.

Τρισωμία που εμφανίζεται στο 13ο ή 18ο χρωμοσώματα έχει ως αποτέλεσμα σοβαρή νοητική καθυστέρηση.Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση γενικά πεθαίνουν από ιατρικές επιπλοκές μέσα σε λίγες μέρες, και μερικές φορές νωρίτερα.Η συντριπτική πλειοψηφία των χρωμοσωμικών διαταραχών συμβαίνουν στην πρώιμη εγκυμοσύνη και προκαλούν την ακύρωση του εμβρύου, με αποτέλεσμα την αποβολή.Ως εκ τούτου, τα περισσότερα μωρά που έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα πεθαίνουν.

Σε μια κατάσταση, ωστόσο, τα παιδιά μπορούν να ζήσουν και ακόμη και να έχουν παραγωγική ζωή εάν δοθεί η θεραπεία και η ειδική εκπαίδευση και προσοχή.Τα μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 21, ή ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, έχουν μια κατάσταση γνωστή ως σύνδρομο Down .Αν και τα παιδιά με σύνδρομο Down υποφέρουν από κάποιο επίπεδο νοητικής καθυστέρησης, η πλειοψηφία τους είναι υψηλής λειτουργίας.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν γενικά μια ξεχωριστή φυσική εμφάνιση, με μικρότερες κεφαλές από το κανονικό και τα μάτια που στρογγυλεύονται στα άκρα αντί για μυτερά.Μπορεί επίσης να έχουν έλλειψη μυϊκού τόνου, μικρά αυτιά και στόματα και μεγάλα χέρια με κοντό δάχτυλα.Οι ψυχικές δυνατότητες αυτών των παιδιών ποικίλλουν ευρέως, αλλά οι περισσότεροι μπορούν να ζήσουν παραγωγικές ζωές εάν οι κατάλληλες παρεμβάσεις ληφθούν νωρίς.

Μια μητέρα είναι πιο πιθανό να έχει ένα παιδί με ένα επιπλέον χρωμόσωμα καθώς μεγαλώνει.Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται στο γεγονός ότι τα αυγά της γερνάει και είναι πιο πιθανό να έχουν χρωμοσωμικά ελαττώματα από αυτά μιας νεότερης γυναίκας.Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για το σύνδρομο Down, αν και οι διαγνωστικές δοκιμές μπορούν να πραγματοποιηθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν ένα αγέννητο παιδί έχει την κατάσταση.Αυτά δεν είναι πάντα ακριβή, καθώς τα περισσότερα μωρά με μη φυσιολογικές δοκιμές δεν έχουν σύνδρομο Down.

Εκτός από τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις διανοητικές διαφορές στα παιδιά που γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα, μπορούν συχνά να εμφανιστούν σοβαρές συνθήκες υγείας.Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα όρασης, εντερικά μπλοκαρίσματα, καρδιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της διευρυμένης καρδιάς, της δυσκοιλιότητας, της άπνοιας του ύπνου και του υποθυρεοειδισμού.Πολλά από αυτά τα πράγματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία, αν και οι σοβαρές καρδιακές παθήσεις ενδέχεται να απαιτούν χειρουργική επέμβαση για να διορθωθεί.

Η διάγνωση για το σύνδρομο Down μπορεί γενικά να γίνει με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος που δοκιμάζουν για ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Η υποψία του συνδρόμου Down θα εμφανιστεί γενικά σωστά κατά τη γέννηση, όταν ο γιατρός παρατηρεί τα τυπικά φυσικά χαρακτηριστικά που είναι κοινά με την τρισωμία 21. Το βρέφοςνα ελεγχθεί για πρόσθετα προβλήματα υγείας μόλις γίνει διάγνωση.