Nó có nghĩa là gì khi có một nhiễm sắc thể bổ sung?

Một người có nhiễm sắc thể bổ sung có 47 tổng nhiễm sắc thể thay vì tiêu biểu 46 hoặc 23 từ mỗi cha mẹ.Điều này dẫn đến một điều kiện được gọi là

trisomy.Trisomy có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ và thường tử vong, tùy thuộc vào nhiễm sắc thể bị trục trặc.Trisomy xảy ra trên nhiễm sắc thể thứ 13 hoặc 18 dẫn đến chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng.Trẻ sinh ra với tình trạng này thường chết vì biến chứng y tế trong vài ngày và đôi khi sớm hơn.Phần lớn các rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra trong thai kỳ sớm và khiến thai nhi tự hủy bỏ, dẫn đến sẩy thai.Do đó, hầu hết các em bé có thêm một nhiễm sắc thể.Tuy nhiên, trong một điều kiện, trẻ em có thể sống và thậm chí có cuộc sống hiệu quả nếu điều trị và giáo dục đặc biệt và sự chú ý được đưa ra.Trẻ sinh ra với trisomy 21, hoặc một nhiễm sắc thể thêm 21, có một tình trạng được gọi là hội chứng Down.Mặc dù trẻ em mắc hội chứng Down không hình thành một số mức độ chậm phát triển tâm thần, nhưng phần lớn trong số chúng là chức năng cao.Trẻ em mắc hội chứng Down thường có ngoại hình đặc biệt, với những cái đầu nhỏ hơn bình thường và mắt được làm tròn ở hai đầu thay vì nhọn.Họ cũng có thể thiếu giai điệu cơ bắp, tai nhỏ và miệng, và bàn tay rộng với những ngón tay ngắn.Khả năng tinh thần của những đứa trẻ này rất khác nhau, nhưng hầu hết có thể sống cuộc sống sản xuất nếu các can thiệp thích hợp được thực hiện sớm.Một người mẹ có nhiều khả năng có một đứa con có thêm nhiễm sắc thể khi cô ấy già đi.Điều này có thể là do trứng của cô ấy lão hóa và có nhiều khả năng bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể hơn so với những người phụ nữ trẻ.Không có phòng ngừa được biết đến cho hội chứng Down, mặc dù xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện trong khi mang thai để xác định xem một đứa trẻ chưa sinh có tình trạng này hay không.Đây không phải là chính xác, vì hầu hết các em bé bị xét nghiệm bất thường không có hội chứng Down.Ngoài các đặc điểm thể chất và sự khác biệt về tinh thần ở trẻ em được sinh ra với một nhiễm sắc thể bổ sung, tình trạng sức khỏe nghiêm trọng thường có thể xảy ra.Chúng có thể bao gồm các vấn đề về thị lực, tắc nghẽn đường ruột, các vấn đề về tim bao gồm tim mở rộng, táo bón, ngưng thở khi ngủ và suy giáp.Nhiều trong số những điều này có thể được điều trị thành công, mặc dù tình trạng tim nghiêm trọng có thể yêu cầu phẫu thuật để sửa chữa.Chẩn đoán hội chứng Down thường có thể được thực hiện dựa trên kết quả xét nghiệm máu kiểm tra thêm nhiễm sắc thể 21. Nghi ngờ hội chứng Down thường sẽ xảy ra ngay khi sinhđược kiểm tra các vấn đề sức khỏe bổ sung sau khi chẩn đoán đã được thực hiện.