Apa artinya memiliki kromosom tambahan?

Seseorang yang memiliki kromosom tambahan memiliki 47 kromosom total, bukannya 46, atau 23 khas dari masing -masing induk.Ini menghasilkan kondisi yang dikenal sebagai trisomi .Trisomi dikaitkan dengan keterbelakangan mental dan seringkali kematian, tergantung pada kromosom mana yang tidak berfungsi.

Trisomi yang terjadi pada kromosom ke -13 atau ke -18 menghasilkan keterbelakangan mental yang parah.Bayi yang lahir dengan kondisi ini umumnya meninggal karena komplikasi medis dalam beberapa hari, dan kadang -kadang lebih cepat.Sebagian besar gangguan kromosom terjadi pada awal kehamilan dan menyebabkan janin membatalkan dirinya sendiri, mengakibatkan keguguran.Karena itu, sebagian besar bayi yang memiliki kromosom ekstra mati.

Namun dalam satu kondisi, anak -anak dapat hidup dan bahkan memiliki kehidupan yang produktif jika perawatan dan pendidikan dan perhatian khusus diberikan.Bayi yang lahir dengan trisomi 21, atau kromosom ekstra 21, memiliki kondisi yang dikenal sebagai sindrom Down .Meskipun anak-anak dengan sindrom Down memang menderita dari beberapa tingkat keterbelakangan mental, sebagian besar dari mereka berfungsi tinggi.

Anak -anak dengan sindrom Down umumnya memiliki penampilan fisik yang khas, dengan kepala yang lebih kecil dari biasanya dan mata yang bulat di ujungnya bukannya runcing.Mereka mungkin juga kekurangan tonus otot, telinga dan mulut kecil, dan tangan lebar dengan jari pendek.Kemampuan mental anak -anak ini sangat bervariasi, tetapi sebagian besar dapat menjalani kehidupan yang produktif jika intervensi yang tepat diambil lebih awal.

Seorang ibu lebih cenderung memiliki anak dengan kromosom ekstra saat dia bertambah tua.Ini bisa jadi karena telurnya menua dan lebih cenderung memiliki cacat kromosom daripada wanita yang lebih muda.Tidak ada pencegahan yang diketahui untuk sindrom Down, meskipun pengujian diagnostik dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah anak yang belum lahir memiliki kondisi tersebut.Ini tidak selalu akurat, karena sebagian besar bayi dengan tes abnormal tidak memiliki sindrom Down.

Selain karakteristik fisik dan perbedaan mental pada anak -anak yang lahir dengan kromosom ekstra, kondisi kesehatan yang serius sering dapat terjadi.Ini dapat mencakup masalah penglihatan, penyumbatan usus, masalah jantung termasuk jantung yang membesar, sembelit, apnea tidur, dan hipotiroidisme.Banyak dari hal -hal ini dapat berhasil diobati, meskipun kondisi jantung yang parah mungkin memerlukan pembedahan untuk mengoreksi.

Diagnosis untuk sindrom Down umumnya dapat dilakukan berdasarkan hasil tes darah yang tes untuk kromosom tambahan 21. Kecurigaan sindrom Down umumnya akan terjadi saat lahir meskipun ketika dokter memperhatikan karakteristik fisik khas yang umum dengan trisomi 21. Bayi akandiperiksa untuk masalah kesehatan tambahan setelah diagnosis telah dibuat.