Ano ang ibig sabihin ng pagkakaroon ng dagdag na kromosoma?

Ang isang tao na may labis na kromosoma ay may 47 kabuuang chromosom sa halip na karaniwang 46, o 23 mula sa bawat magulang.Nagreresulta ito sa isang kondisyon na kilala bilang trisomy .Ang trisomy ay nauugnay sa pag -retard ng kaisipan at madalas na kamatayan, depende sa kung aling chromosome ang hindi nagaganyak.

trisomy na nangyayari sa ika -13 o ika -18 chromosom ay nagreresulta sa matinding pag -urong ng kaisipan.Ang mga sanggol na ipinanganak na may kondisyong ito ay karaniwang namatay mula sa mga komplikasyon sa medikal sa loob ng mga araw, at kung minsan ay mas maaga.Ang karamihan sa mga karamdaman sa chromosomal ay nangyayari sa maagang pagbubuntis at nagiging sanhi ng pagpapalaglag ng fetus mismo, na nagreresulta sa isang pagkakuha.Samakatuwid, ang karamihan sa mga sanggol na may labis na chromosome ay namatay.

Sa isang kondisyon, gayunpaman, ang mga bata ay maaaring mabuhay at kahit na magkaroon ng produktibong buhay kung ibinibigay ang paggamot at espesyal na edukasyon at pansin.Ang mga sanggol na ipinanganak na may trisomy 21, o isang labis na chromosome 21, ay may kondisyon na kilala bilang down syndrome .Bagaman ang mga bata na may Down syndrome ay nagdurusa ay bumubuo ng ilang antas ng pag-iwas sa kaisipan, ang karamihan sa kanila ay may mataas na gumagana.

Ang mga bata na may Down syndrome sa pangkalahatan ay may natatanging pisikal na hitsura, na may mas maliit na ulo kaysa sa normal at mga mata na bilugan sa mga dulo sa halip na ituro.Maaari rin silang magkaroon ng kakulangan ng tono ng kalamnan, maliit na tainga at bibig, at malawak na mga kamay na may mga maikling daliri.Ang mga kakayahan sa pag -iisip ng mga batang ito ay magkakaiba -iba, ngunit ang karamihan ay maaaring mabuhay ng mga produktibong buhay kung ang tamang interbensyon ay nakuha nang maaga.

Ang isang ina ay mas malamang na magkaroon ng isang anak na may labis na kromosoma habang tumatanda na siya.Maaaring ito ay dahil ang kanyang mga itlog ay tumatanda at mas malamang na magkaroon ng mga depekto sa chromosomal kaysa sa isang mas batang babae.Walang kilalang pag -iwas para sa Down syndrome, bagaman ang pagsusuri sa diagnostic ay maaaring isagawa sa panahon ng pagbubuntis upang matukoy kung ang isang hindi pa isinisilang na bata ay may kondisyon.Ang mga ito ay hindi palaging tumpak, dahil ang karamihan sa mga sanggol na may mga hindi normal na pagsubok ay walang Down syndrome.

Bukod sa mga pisikal na katangian at pagkakaiba sa pag -iisip sa mga batang ipinanganak na may labis na kromosoma, ang malubhang kondisyon sa kalusugan ay madalas na magaganap.Maaaring kabilang dito ang mga problema sa paningin, mga blockage ng bituka, mga problema sa puso kabilang ang isang pinalaki na puso, tibi, pagtulog ng pagtulog, at hypothyroidism.Marami sa mga bagay na ito ay maaaring matagumpay na gamutin, kahit na ang malubhang kondisyon ng puso ay maaaring mangailangan ng operasyon upang iwasto.

Ang diagnosis para sa Down syndrome ay maaaring gawin batay sa mga resulta ng pagsubok sa dugo na sumusubok para sa isang labis na kromosoma 21. ang hinala ng Down syndrome ay karaniwang magaganap sa kapanganakan kahit na kapag napansin ng doktor ang karaniwang mga pisikal na katangian na karaniwang may trisomy 21. Ang sanggol aysuriin para sa mga karagdagang problema sa kalusugan sa sandaling ginawa ang isang diagnosis.