Mit jelent egy extra kromoszóma?
Valaki, akinek extra kromoszómája van, az összes szülőből 47 teljes kromoszómával rendelkezik.Ennek eredményeként trisomy néven ismert állapotot mutatnak.A trisomia mentális retardációval és gyakran halálával jár, attól függően, hogy mely kromoszóma hibásan működött.
A 13. vagy 18. kromoszómán zajló triszomia súlyos mentális retardációt eredményez.Az ilyen állapotban született csecsemők általában napokon belül, és néha hamarabb halnak meg.A kromoszómális rendellenességek túlnyomó többsége a korai terhesség alatt fordul elő, és a magzat megszakad, ami vetélést okoz.Ezért a legtöbb csecsemő, akiknek extra kromoszóma meghal, meghal.
Egy állapotban azonban a gyermekek élhetnek, sőt produktív életük is élhetnek, ha kezelést, speciális oktatást és figyelmet fordítanak.A 21 -es triszómával vagy egy extra kromoszómával született csecsemőknek Down -szindróma néven ismert állapotuk van.Noha a Down-szindrómás gyermekek szenvednek valamilyen szintű mentális retardációt, ezek többsége jól működőképes.
A Down -szindrómás gyermekek általában megkülönböztető fizikai megjelenésűek, a normálnál kisebb fejjel és a szemekhez kerekített szemek, ahelyett, hogy hegyek helyett.Lehet, hogy hiányzik az izomtónus, a kis fülek és a száj, valamint a széles ujjakkal ellátott széles kéz.Ezeknek a gyermekeknek a mentális képességei nagymértékben eltérőek, de a legtöbb ember élhet, ha a megfelelő beavatkozásokat korán megteszik.
Egy anya nagyobb valószínűséggel születik egy extra kromoszómával rendelkező gyermeket.Ennek oka az lehet, hogy a tojásai öregednek, és valószínűbb, hogy kromoszómális hibák vannak, mint egy fiatalabb nő.A Down -szindróma esetében nincs ismert megelőzés, bár a terhesség alatt diagnosztikai tesztelés végezhető annak meghatározására, hogy a születendő gyermeknek van -e állapota.Ezek nem mindig pontosak, mivel a legtöbb rendellenes teszttel rendelkező csecsemőnek nincs Down -szindróma. A fizikai tulajdonságok és a mentális különbségek mellett az extra kromoszómával született gyermekeknél gyakran súlyos egészségi állapotok fordulhatnak elő.Ide tartozhatnak a látási problémák, a bélgátlások, a szívproblémák, beleértve a megnövekedett szívet, a székrekedést, az alvási apnoe és a hypothyreosis.Ezek közül a dolgok közül sok sikeresen kezelhető, bár a súlyos szívbetegségeknek a helyesbítést igényelhetik. A Down -szindróma diagnosztizálását általában olyan vérvizsgálati eredmények alapján lehet elvégezni, amelyek tesztelik az extra kromoszóma 21 -et. A Down -szindróma gyanúja általában a születéskor fordul előellenőrizze a további egészségügyi problémákat, ha diagnózis történt.