Τι είναι μια διαταραχή χρωμοσωμάτων;

Μια διαταραχή χρωμοσωμάτων είναι μια ανωμαλία που προκύπτει όταν ένα έμβρυο αναπτύσσεται είτε με πάρα πολλά είτε πολύ λίγα χρωμοσώματα.Ο κανονικός άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα.Ένα αυγό και το σπέρμα συνεισφέρουν 23 χρωμοσώματα όταν ενωθούν για να σχηματίσουν ένα έμβρυο.Μερικές φορές το αυγό ή το σπέρμα θα περιέχουν λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων.Όταν συμβεί αυτό, το μωρό θα γεννηθεί με διαταραχή χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές ένα έμβρυο θα έχει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων, αλλά ένα από τα χρωμοσώματα θα περιέχει ανωμαλία.Ένα κομμάτι μπορεί να λείπει, να αναστρέφεται, να διπλώνει ή να μετατραπεί με ένα άλλο χρωμόσωμα.Όταν συμβεί αυτό, το άτομο θα έχει διαταραχή δομικής χρωμοσωμάτων.

Συνήθως ένα έμβρυο με χρωμοσωμική διαταραχή δεν επιβιώνει και η γυναίκα έχει αποβολή.Εκτιμάται ότι περισσότερες από τις μισές αποβολές που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου οφείλονται σε διαταραχή χρωμοσωμάτων στο έμβρυο.Όταν πραγματοποιείται γέννηση, το μωρό συχνά γεννιέται με γενετικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Down είναι μία από τις πιο συνηθισμένες διαταραχές χρωμοσωμάτων.Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down εμφανίζουν γενικά διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και έχουν μαθησιακές δυσκολίες που ποικίλλουν σε σοβαρότητα.Πολλά από αυτά τα παιδιά έχουν επίσης καρδιακά ελαττώματα και άλλα φυσικά προβλήματα.Οι ηλικιωμένες γυναίκες έχουν αυξημένο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down ή άλλη διαταραχή χρωμοσωμάτων.Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία, επομένως συνιστώνται δοκιμές συχνά για να προσδιοριστεί εάν το έμβρυο είναι φυσιολογικό όταν μια ηλικιωμένη γυναίκα μείνει έγκυος. Το σύνδρομο Turner είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια.Ένα κανονικό κορίτσι διαθέτει δύο χρωμοσώματα Χ.Το σύνδρομο Turner προκύπτει όταν ένα κορίτσι έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και το άλλο χρωμόσωμα Χ είναι είτε κατεστραμμένο είτε λείπει.Τα κορίτσια με αυτή τη διαταραχή συνήθως δεν είναι γόνιμα και είναι ανίκανοι να περάσουν από την εφηβεία χωρίς ιατρική παρέμβαση.

Το Triple X είναι μια άλλη διαταραχή χρωμοσωμάτων που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια.Τα θηλυκά με αυτή τη διαταραχή έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.Είναι συχνά ψηλά και δεν έχουν προφανή σωματικά ή πνευματικά ελαττώματα.Οι γονείς ενός κοριτσιού που γεννήθηκε με αυτή τη διαταραχή χρωμοσωμάτων μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι η κόρη τους δεν το έχει, εκτός αν γίνει προγεννητική δοκιμή.

Ορισμένες διαταραχές χρωμοσωμάτων επηρεάζουν μόνο τα αγόρια.Ένα από αυτά ονομάζεται Xyy.Ένα φυσιολογικό αρσενικό έχει δύο χρωμοσώματα y, ενώ ένα αγόρι με xyy έχει επιπλέον y χρωμοσώματα.Αυτά τα άτομα εμφανίζουν φυσιολογική ανάπτυξη και οι γονείς τους μπορεί να μην γνωρίζουν ότι ο γιος τους έχει διαταραχή χρωμοσωμάτων εκτός αν εμφανιστεί κατά τη διάρκεια των προγεννητικών δοκιμών.