Rối loạn nhiễm sắc thể là gì?

Rối loạn nhiễm sắc thể là một bất thường dẫn đến khi phôi phát triển với quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể.Con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể.Một quả trứng và tinh trùng mỗi người đóng góp 23 nhiễm sắc thể khi chúng hợp nhất để tạo thành phôi.Đôi khi trứng hoặc tinh trùng sẽ chứa sai số nhiễm sắc thể.Khi điều này xảy ra, em bé sẽ được sinh ra bị rối loạn nhiễm sắc thể. Đôi khi một phôi sẽ có số lượng nhiễm sắc thể chính xác, nhưng một trong những nhiễm sắc thể sẽ chứa một sự bất thường.Một mảnh có thể bị thiếu, đảo ngược, trùng lặp hoặc chuyển đổi với một nhiễm sắc thể khác.Khi điều này xảy ra, người đó sẽ bị rối loạn nhiễm sắc thể cấu trúc. Thông thường, một thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể không sống sót, và người phụ nữ bị sảy thai.Người ta ước tính rằng hơn một nửa số lần sảy thai xảy ra trong ba tháng đầu tiên là do rối loạn nhiễm sắc thể trong phôi.Khi sinh ra, em bé thường được sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Hội chứng Down là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất.Trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down thường hiển thị các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và bị khuyết tật học tập khác nhau về mức độ nghiêm trọng.Nhiều đứa trẻ trong số này cũng có khuyết tật tim và các vấn đề thể chất khác.Phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down hoặc rối loạn nhiễm sắc thể khác.Nguy cơ này tăng theo tuổi, vì vậy các xét nghiệm thường được khuyến nghị để xác định liệu thai nhi có bình thường hay không khi một phụ nữ lớn tuổi mang thai. Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến trẻ em gái.Một cô gái bình thường sở hữu hai nhiễm sắc thể X.Kết quả hội chứng Turner khi một cô gái chỉ có một nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể X khác bị tổn thương hoặc thiếu.Các cô gái mắc chứng rối loạn này thường không có khả năng sinh sản và không có khả năng trải qua tuổi dậy thì mà không cần can thiệp y tế. Triple X là một rối loạn nhiễm sắc thể khác chỉ ảnh hưởng đến các cô gái.Con cái mắc chứng rối loạn này có thêm nhiễm sắc thể X.Chúng thường cao và không có khiếm khuyết thể chất hoặc tinh thần rõ ràng.Cha mẹ của một cô gái sinh ra bị rối loạn nhiễm sắc thể này thậm chí có thể không biết con gái của họ có nó trừ khi xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện. Một số rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến con trai.Một trong số này được gọi là Xyy.Một người đàn ông bình thường có hai nhiễm sắc thể Y, trong khi một cậu bé bị XYY có thêm nhiễm sắc thể Y.Những cá nhân này thể hiện sự phát triển bình thường và cha mẹ của họ có thể không biết con trai họ bị rối loạn nhiễm sắc thể trừ khi nó xuất hiện trong quá trình xét nghiệm trước khi sinh.