Apa itu gangguan kromosom?

Gangguan kromosom adalah kelainan yang terjadi ketika embrio berkembang dengan terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom.Manusia normal memiliki 46 kromosom.Telur dan sperma masing -masing menyumbangkan 23 kromosom ketika mereka bersatu untuk membentuk embrio.Terkadang telur atau sperma akan mengandung jumlah kromosom yang salah.Ketika ini terjadi, bayi akan dilahirkan dengan gangguan kromosom.

Terkadang embrio akan memiliki jumlah kromosom yang benar, tetapi salah satu kromosom akan mengandung kelainan.Sepotong mungkin hilang, terbalik, digandakan, atau diaktifkan dengan kromosom lain.Ketika ini terjadi, orang tersebut akan mengalami gangguan kromosom struktural.

Biasanya janin dengan gangguan kromosom tidak bertahan, dan wanita itu mengalami keguguran.Diperkirakan lebih dari setengah keguguran yang terjadi selama trimester pertama adalah karena gangguan kromosom pada embrio.Ketika kelahiran memang terjadi, bayi sering dilahirkan dengan cacat lahir.

Sindrom Down adalah salah satu gangguan kromosom yang paling umum.Anak -anak yang lahir dengan sindrom Down umumnya menampilkan fitur wajah yang khas dan memiliki ketidakmampuan belajar yang bervariasi dalam keparahan.Banyak dari anak -anak ini juga memiliki cacat jantung dan masalah fisik lainnya.Wanita yang lebih tua memiliki peningkatan risiko melahirkan anak dengan sindrom Down atau gangguan kromosom lainnya.Risiko ini meningkat seiring bertambahnya usia, sehingga tes sering disarankan untuk menentukan apakah janin normal atau tidak ketika wanita yang lebih tua menjadi hamil.

sindrom turner adalah gangguan kromosom yang hanya mempengaruhi anak perempuan.Seorang gadis normal memiliki dua kromosom X.Turner Syndrome dihasilkan ketika seorang gadis hanya memiliki satu kromosom X, dan kromosom X lainnya rusak atau hilang.Gadis -gadis dengan gangguan ini biasanya tidak subur dan tidak mampu melalui pubertas tanpa intervensi medis.

Triple X adalah gangguan kromosom lain yang hanya mempengaruhi anak perempuan.Wanita dengan gangguan ini memiliki kromosom X tambahan.Mereka sering tinggi dan tidak memiliki cacat fisik atau mental yang jelas.Orang tua dari seorang gadis yang lahir dengan gangguan kromosom ini bahkan mungkin tidak tahu bahwa putri mereka memilikinya kecuali pengujian prenatal dilakukan.

Beberapa gangguan kromosom hanya mempengaruhi anak laki -laki.Salah satunya disebut xyy.Seorang pria normal memiliki dua kromosom Y, sedangkan anak laki -laki dengan xyy memiliki kromosom Y ekstra.Orang -orang ini menampilkan perkembangan normal, dan orang tua mereka mungkin tidak tahu putra mereka memiliki gangguan kromosom kecuali jika muncul selama pengujian prenatal.