Ano ang isang chromosome disorder?

Ang isang chromosome disorder ay isang abnormality na nagreresulta kapag ang isang embryo ay bubuo sa alinman sa napakaraming o masyadong kaunting mga kromosom.Ang normal na tao ay may 46 chromosome.Ang isang itlog at tamud bawat isa ay nag -aambag ng 23 kromosom kapag nagkakaisa sila upang makabuo ng isang embryo.Minsan ang itlog o tamud ay naglalaman ng maling bilang ng mga kromosom.Kapag nangyari ito, ang sanggol ay ipanganak na may isang chromosome disorder.

Minsan ang isang embryo ay magkakaroon ng tamang bilang ng mga kromosom, ngunit ang isa sa mga kromosom ay naglalaman ng isang abnormality.Ang isang piraso ay maaaring nawawala, baligtad, doble, o lumipat sa isa pang kromosoma.Kapag nangyari ito, ang tao ay magkakaroon ng isang istruktura na kromosoma na karamdaman.Tinatayang higit sa kalahati ng mga pagkakuha na nagaganap sa unang tatlong buwan ay dahil sa isang chromosome disorder sa embryo.Kapag naganap ang isang kapanganakan, ang sanggol ay madalas na ipinanganak na may mga depekto sa kapanganakan.

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinaka -karaniwang karamdaman sa chromosome.Ang mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay karaniwang nagpapakita ng mga natatanging tampok sa mukha at may mga kapansanan sa pag -aaral na nag -iiba sa kalubhaan.Marami sa mga batang ito ay mayroon ding mga depekto sa puso at iba pang mga pisikal na problema.Ang mga matatandang kababaihan ay may mas mataas na peligro na manganak sa isang bata na may Down syndrome o ibang chromosome disorder.Ang panganib na ito ay tumataas sa edad, kaya ang mga pagsubok ay madalas na inirerekomenda upang matukoy kung normal o hindi ang fetus kapag ang isang mas matandang babae ay nabubuntis.Ang isang normal na batang babae ay nagtataglay ng dalawang X chromosome.Ang mga resulta ng Turner syndrome kapag ang isang batang babae ay mayroon lamang isang X chromosome, at ang iba pang X chromosome ay nasira o nawawala.Ang mga batang babae na may karamdaman na ito ay karaniwang hindi mayabong at walang kakayahang dumaan sa pagbibinata nang walang interbensyon sa medikal.Ang mga babaeng may karamdaman na ito ay may dagdag na X chromosome.Madalas silang matangkad at walang maliwanag na pisikal o mental na mga depekto.Ang mga magulang ng isang batang babae na ipinanganak na may ganitong kromosom na karamdaman ay maaaring hindi kahit na alam na ang kanilang anak na babae ay maliban kung ang pagsubok sa prenatal ay tapos na.

Ang ilang mga karamdaman sa chromosome ay nakakaapekto lamang sa mga batang lalaki.Ang isa sa mga ito ay tinatawag na XYY.Ang isang normal na lalaki ay may dalawang chromosom ng Y, habang ang isang batang lalaki na may Xyy ay may labis na mga chromosom.Ang mga indibidwal na ito ay nagpapakita ng normal na pag -unlad, at ang kanilang mga magulang ay maaaring hindi alam na ang kanilang anak ay may isang chromosome disorder maliban kung magpapakita ito sa panahon ng pagsubok sa prenatal.