Mi a kromoszóma rendellenesség?

A kromoszóma rendellenesség olyan rendellenesség, amely akkor következik be, amikor az embrió túl sok vagy túl kevés kromoszómával alakul ki.A normál embernek 46 kromoszómája van.A tojás és a sperma mindegyike 23 kromoszómát járul hozzá, amikor egyesülnek egy embrió létrehozásához.Időnként a tojás vagy a sperma helytelen számú kromoszómát tartalmaz.Amikor ez megtörténik, a csecsemő kromoszóma rendellenességgel fog születni.Lehet, hogy egy darab hiányzik, fordított, megismételt vagy egy másik kromoszómával válthat.Amikor ez megtörténik, az embernek szerkezeti kromoszóma rendellenessége lesz.A becslések szerint az első trimeszter során bekövetkező vetélők több mint fele az embrió kromoszóma rendellenességének következménye.Ha szülésre kerül sor, a baba gyakran születési rendellenességekkel született.

Down -szindróma az egyik leggyakoribb kromoszóma rendellenesség.A Down -szindrómában született gyermekek általában megkülönböztető arcvonásait mutatják, és olyan tanulási nehézségekkel rendelkeznek, amelyek súlyosságuk eltérő.Ezeknek a gyermekeknek sokan szívhibákkal és egyéb fizikai problémákkal is rendelkeznek.Az idősebb nőknek fokozott a kockázata, hogy Down -szindrómás vagy más kromoszóma rendellenességben szenvedő gyermek szül.Ez a kockázat az életkorral növekszik, ezért gyakran javasolják a teszteket annak meghatározására, hogy a magzat normális -e, ha egy idősebb nő terhes lesz.Egy normál lánynak két X kromoszómája van.A Turner -szindróma akkor következik be, ha egy lánynak csak egy X kromoszóma van, a másik X kromoszóma pedig sérült vagy hiányzik.Az ilyen rendellenességgel küzdő lányok általában nem termékenyek, és képtelenek pubertáson átmenni orvosi beavatkozás nélkül.

A Triple X egy másik kromoszóma rendellenesség, amely csak a lányokat érinti.Az ezzel a rendellenességgel küzdő nőstények extra X kromoszómával rendelkeznek.Gyakran magasak, és nincsenek látszólagos fizikai vagy mentális hibájuk.Az ezzel a kromoszóma rendellenességgel született lány szülei csak azt sem tudják, hogy a lányuknak van, hacsak nem prenatális tesztelés történik.

Néhány kromoszóma rendellenesség csak a fiúkat érinti.Az egyiket Xyy -nek hívják.Egy normál hímnek két y kromoszómája van, míg egy XYY -vel rendelkező fiúnak extra Y kromoszómái vannak.Ezek az egyének normális fejlődést mutatnak, és szüleik nem tudják, hogy fiuknak kromoszóma rendellenessége van, hacsak nem jelenik meg a prenatális tesztelés során.