Τι είναι το τεστ σύνδρομου Marfan;

Μια δοκιμή σύνδρομου Marfan χρησιμοποιείται για να διαγνώσει εάν ένα άτομο έχει αυτή την κατάσταση.Μπορούν να γίνουν δοκιμές απεικόνισης, όπως ηχοκαρδιογράφημα ή μια απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) για να εξεταστεί η αορτή.Οι γενετικές δοκιμές θα καθορίσουν εάν υπάρχουν αλλαγές στο γονίδιο FBN1 που συνήθως συνδέονται με το σύνδρομο Marfan.Υπάρχουν μερικοί άλλοι τύποι δοκιμών συνδρόμου Marfan που εκτελούνται μαζί με απεικόνιση, όπως οι δοκιμές στη δομή των ματιών και των οστών. Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει τον συνδετικό ιστό στο σώμα.Η κατάσταση επηρεάζει πολλές περιοχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, των ματιών και των οστών.Συνήθως, η κατάσταση κληρονομείται και εμφανίζεται λόγω δυσπλασίας του γονιδίου FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον συνδετικό ιστό του σώματος.Τα σημεία και τα συμπτώματα της κατάστασης μπορεί να είναι τόσο ήπια ώστε να είναι ελάχιστα αξιοσημείωτα.Ένα ηχοκαρδιογράφημα είναι συνήθως η πρώτη δοκιμή σύνδρομου Marfan.Η δοκιμή είναι υπερηχογράφημα της καρδιάς και της αορτής.Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, το μέγεθος της αορτής θα σημειωθεί, καθώς ένα κοινό σύμπτωμα στο σύνδρομο Marfan είναι μια διευρυμένη και αδύναμη αορτή.Μια μαγνητική τομογραφία επιτρέπει επίσης σε έναν γιατρό να δει τη σπονδυλική στήλη και να αναζητήσει Dural Ectasia ή να διογκωθεί στη σπονδυλική στήλη, η οποία είναι ένας κοινός δείκτης του συνδρόμου Marfan.Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μια ηλεκτρονική τομογραφία (CT) για να αφήσει τον γιατρό να δει την αορτή.Η μαγνητική τομογραφία ή η CT σαρώσεις μπορεί να χρειαστούν εάν το ηχοκαρδιογράφημα δεν δείχνει σαφώς την αορτή. "Καθώς η κατάσταση επηρεάζει επίσης τα μάτια, μια άλλη δοκιμή σύνδρομου Marfan είναι η εξέταση λάμπας σχισμής.Ένας γιατρός χρησιμοποιεί αυτό το τεστ για να μάθει εάν ο φακός ενός ασθενούς ή ο αμφιβληστροειδής είναι αποσπασμένοι.Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός βάζει σταγόνες στα μάτια ενός ασθενούς για να διαστέλλει τους μαθητές, έτσι ώστε ο γιατρός να μπορεί να κοιτάξει στα μάτια χρησιμοποιώντας ένα μικροσκοπικό γνωστό ως λάμπα σχισμής.Ένας γιατρός θα μετρήσει τον σκελετό του ασθενούς και το χέρι του για να βοηθήσει στη διάγνωση της κατάστασης.Συνήθως, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν πολύ ευρύ βραχίονα.

Είναι διαθέσιμη μια γενετική δοκιμή για να προσδιοριστεί εάν ένας ασθενής έχει σύνδρομο Marfan επίσης.Η δοκιμή γίνεται συνήθως μόνο εάν μια διάγνωση δεν μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας τις άλλες δοκιμές.Ένα δείγμα αίματος λαμβάνεται και εξετάζεται για αλλαγές στο γονίδιο FBN1.Συνήθως, οι γενετικές εξετάσεις είναι ακριβότερες από τις άλλες επιλογές, αλλά μπορεί να είναι χρήσιμες, ειδικά εάν ένα άτομο στην οικογένεια έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Marfan.