Xét nghiệm hội chứng Marfan là gì?

Một xét nghiệm hội chứng Marfan được sử dụng để chẩn đoán xem một người có tình trạng này hay không.Các thử nghiệm hình ảnh như siêu âm tim hoặc hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) có thể được thực hiện để kiểm tra động mạch chủ.Xét nghiệm di truyền sẽ xác định xem có những thay đổi trên gen FBN1 thường liên quan đến hội chứng Marfan hay không.Có một vài loại xét nghiệm hội chứng Marfan khác được thực hiện cùng với hình ảnh, chẳng hạn như các xét nghiệm về cấu trúc mắt và xương. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mô liên kết trong cơ thể.Tình trạng này ảnh hưởng đến nhiều khu vực của cơ thể, bao gồm cả trái tim, mắt và xương.Thông thường, tình trạng này được di truyền và xảy ra do dị tật gen FBN1, chịu trách nhiệm cho các mô liên kết Bodys.Các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng có thể nhẹ đến mức hầu như không được chú ý. Thông thường, nhiều hơn một xét nghiệm hội chứng Marfan cần được thực hiện trên bệnh nhân để chẩn đoán.Một siêu âm tim thường là xét nghiệm hội chứng Marfan đầu tiên.Thử nghiệm là siêu âm của tim và động mạch chủ.Trong quá trình thử nghiệm, kích thước của động mạch chủ sẽ được ghi nhận, vì một triệu chứng phổ biến trong hội chứng Marfan là một động mạch chủ mở rộng và yếu. Các xét nghiệm hình ảnh khác bao gồm MRI, giúp bác sĩ nhìn vào kích thước và hình dạng của động mạch chủ.Một MRI cũng cho phép một bác sĩ nhìn thấy cột sống và tìm kiếm bệnh ngoài tử cung, hoặc phình ở cột sống, đây là một chỉ số phổ biến của hội chứng Marfan.Chụp cắt lớp vi tính (CT) cũng có thể được thực hiện để cho bác sĩ gặp động mạch chủ.Có thể cần phải quét MRI hoặc CT nếu siêu âm tim không hiển thị động mạch chủ rõ ràng. Vì tình trạng này cũng ảnh hưởng đến mắt, một xét nghiệm hội chứng Marfan khác là kiểm tra đèn chiếu sáng.Một bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để tìm hiểu xem ống kính bệnh nhân hoặc võng mạc được tách ra.Trong quá trình làm thủ thuật, bác sĩ khiến bệnh nhân rơi vào mắt để làm giãn đồng tử để bác sĩ có thể nhìn vào mắt bằng microscrope được gọi là đèn khe. Các xét nghiệm phổ biến khác bao gồm nhìn vào cấu trúc xương của bệnh nhân.Một bác sĩ sẽ đo xương bệnh nhân và nhịp ARM của cô để giúp chẩn đoán tình trạng này.Thông thường, bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có nhịp cánh tay rất rộng.Một xét nghiệm di truyền có sẵn để xác định xem bệnh nhân có hội chứng Marfan hay không.Xét nghiệm thường chỉ được thực hiện nếu chẩn đoán không thể được thực hiện bằng các xét nghiệm khác.Một mẫu máu được lấy và kiểm tra cho những thay đổi trên gen FBN1.Thông thường, các xét nghiệm di truyền đắt hơn các lựa chọn khác, nhưng chúng có thể hữu ích, đặc biệt là nếu một người trong gia đình được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan.