Ano ang isang pagsubok sa Marfan syndrome?

Ang isang pagsubok sa Marfan syndrome ay ginagamit upang masuri kung ang isang tao ay may kondisyong ito.Ang mga pagsubok sa imaging tulad ng isang echocardiogram o magnetic resonance imaging (MRI) ay maaaring gawin upang suriin ang aorta.Ang genetic na pagsubok ay matukoy kung may mga pagbabago sa gene ng FBN1 na karaniwang nauugnay sa Marfan syndrome.Mayroong ilang iba pang mga uri ng mga pagsubok sa Marfan syndrome na isinagawa kasama ang imaging, tulad ng mga pagsubok sa istraktura ng mata at buto.

Ang Marfan syndrome ay nakakaapekto sa nag -uugnay na tisyu sa katawan.Ang kondisyon ay nakakaapekto sa maraming mga lugar ng katawan, kabilang ang puso, mata, at buto.Karaniwan, ang kondisyon ay minana at nangyayari dahil sa isang malformation ng FBN1 gene, na responsable para sa mga body na nag -uugnay na tisyu.Ang mga palatandaan at sintomas ng kondisyon ay maaaring maging banayad na halos hindi mapapansin.Ang isang echocardiogram ay karaniwang ang unang Marfan syndrome test.Ang pagsubok ay isang ultrasound ng puso at aorta.Sa panahon ng pagsubok, ang laki ng aorta ay mapapansin, dahil ang isang karaniwang sintomas sa Marfan syndrome ay isang pinalaki at mahina na aorta.Pinapayagan din ng isang MRI ang isang doktor na makita ang haligi ng gulugod at maghanap ng dural ectasia, o pag -bully sa gulugod, na kung saan ay isang pangkaraniwang tagapagpahiwatig ng Marfan syndrome.Ang isang computerized tomography (CT) scan ay maaari ring gumanap upang hayaan ang doktor na makita ang aorta.Maaaring kailanganin ang mga pag-scan ng MRI o CT kung ang echocardiogram ay hindi nagpapakita ng malinaw na aorta.Ginagamit ng isang doktor ang pagsubok na ito upang malaman kung ang isang lens ng mga pasyente o retina ay natanggal.Sa panahon ng pamamaraan, inilalagay ng doktor ang mga patak sa mga pasyente ng mga pasyente upang matunaw ang mga mag -aaral upang ang doktor ay maaaring tumingin sa mga mata gamit ang isang microscrope na kilala bilang isang slit lamp.

Ang iba pang mga karaniwang pagsubok ay kasama ang pagtingin sa istraktura ng buto ng isang pasyente.Susukat ng isang doktor ang balangkas ng mga pasyente at ang kanyang braso upang makatulong na masuri ang kondisyon.Karaniwan, ang mga pasyente na may Marfan syndrome ay may isang malawak na span ng braso.

Ang isang genetic test ay magagamit upang matukoy kung ang isang pasyente ay may Marfan syndrome din.Ang pagsubok ay karaniwang ginagawa lamang kung ang isang diagnosis ay hindi maaaring gawin gamit ang iba pang mga pagsubok.Ang isang halimbawa ng dugo ay kinuha at sinuri para sa mga pagbabago sa gene ng FBN1.Karaniwan, ang mga pagsusuri sa genetic ay mas mahal kaysa sa iba pang mga pagpipilian, ngunit maaaring maging kapaki -pakinabang sila, lalo na kung ang isang tao sa pamilya ay nasuri na may Marfan syndrome.